Detalles de la búsqueda
1.
ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 104(2): 319-330, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30639322
2.
Exome sequencing identifies a novel missense variant in CTSC causing nonsyndromic aggressive periodontitis.
J Hum Genet
; 64(7): 689-694, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31068678
3.
ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 106(1): 137, 2020 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31879022
4.
Identification of driver genes for critical forms of COVID-19 in a deeply phenotyped young patient cohort.
Sci Transl Med
; 14(628): eabj7521, 2022 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34698500
5.
Mutations in signal recognition particle SRP54 cause syndromic neutropenia with Shwachman-Diamond-like features.
J Clin Invest
; 127(11): 4090-4103, 2017 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28972538
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