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1.
Bi-allelic variants in the ER quality-control mannosidase gene EDEM3 cause a congenital disorder of glycosylation.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1342-1349, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34143952
2.
ILRUN Promotes Atherosclerosis Through Lipid-Dependent and Lipid-Independent Factors.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 42(9): 1139-1151, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35861973
3.
Genetic and Epigenetic Fine Mapping of Complex Trait Associated Loci in the Human Liver.
Am J Hum Genet
; 105(1): 89-107, 2019 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31204013
4.
ILRUN, a Human Plasma Lipid GWAS Locus, Regulates Lipoprotein Metabolism in Mice.
Circ Res
; 127(11): 1347-1361, 2020 11 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32912065
5.
N-Glycosylation Defects in Humans Lower Low-Density Lipoprotein Cholesterol Through Increased Low-Density Lipoprotein Receptor Expression.
Circulation
; 140(4): 280-292, 2019 07 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31117816
6.
Fine Mapping and Functional Analysis Reveal a Role of SLC22A1 in Acylcarnitine Transport.
Am J Hum Genet
; 101(4): 489-502, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28942964
7.
Hepatic protein phosphatase 1 regulatory subunit 3B (Ppp1r3b) promotes hepatic glycogen synthesis and thereby regulates fasting energy homeostasis.
J Biol Chem
; 292(25): 10444-10454, 2017 06 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28473467
8.
From Loci to Biology: Functional Genomics of Genome-Wide Association for Coronary Disease.
Circ Res
; 118(4): 586-606, 2016 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26892960
9.
MicroRNA-122 regulates polyploidization in the murine liver.
Hepatology
; 64(2): 599-615, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27016325
10.
Pediatric eosinophilic esophagitis is associated with changes in esophageal microRNAs.
Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol
; 307(8): G803-12, 2014 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25147232
11.
A missense variant in human perilipin 2 (PLIN2 Ser251Pro) reduces hepatic steatosis in mice.
JHEP Rep
; 6(1): 100902, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38074507
12.
Extrahepatic cholangiocyte cilia are abnormal in biliary atresia.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 57(1): 96-101, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23609896
13.
Comparison of the structure-function properties of wild-type human apoA-V and a C-terminal truncation associated with elevated plasma triglycerides.
medRxiv
; 2023 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36865344
14.
Circulating microRNA is a biomarker of biliary atresia.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 55(4): 366-9, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22732895
15.
MicroRNA profiling identifies miR-29 as a regulator of disease-associated pathways in experimental biliary atresia.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 54(2): 186-92, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22167021
16.
Sortilin restricts secretion of apolipoprotein B-100 by hepatocytes under stressed but not basal conditions.
J Clin Invest
; 132(6)2022 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35113816
17.
Defective Lipid Droplet-Lysosome Interaction Causes Fatty Liver Disease as Evidenced by Human Mutations in TMEM199 and CCDC115.
Cell Mol Gastroenterol Hepatol
; 13(2): 583-597, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626841
18.
A multiancestry genome-wide association study of unexplained chronic ALT elevation as a proxy for nonalcoholic fatty liver disease with histological and radiological validation.
Nat Genet
; 54(6): 761-771, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35654975
19.
Circulating microRNA is a biomarker of pediatric Crohn disease.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 53(1): 26-33, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21546856
20.
TRIB1 regulates LDL metabolism through CEBPα-mediated effects on the LDL receptor in hepatocytes.
J Clin Invest
; 131(22)2021 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34779419