Detalles de la búsqueda
1.
Postmortem examination of two fragile X brothers with an FMR1 full mutation.
Am J Med Genet
; 84(3): 245-9, 1999 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10331601
2.
Inheritance of the S113L mutation within an inbred family with carnitine palmitoyltransferase enzyme deficiency.
Hum Genet
; 97(3): 291-3, 1996 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8786066
3.
Apparent regression of the CGG repeat in FMR1 to an allele of normal size.
Hum Genet
; 94(5): 523-6, 1994 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7959688
4.
Incomplete EcoRI digestion may lead to false diagnosis of fragile X syndrome.
Hum Genet
; 102(1): 54-6, 1998 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9490298
5.
Founder effect in a Belgian-Dutch fragile X population.
Hum Genet
; 92(3): 269-72, 1993 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8406435
6.
Chromosome 13q deletion with Waardenburg syndrome: further evidence for a gene involved in neural crest function on 13q.
J Med Genet
; 32(7): 531-6, 1995 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7562965
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