Detalles de la búsqueda
1.
Comparative proximity biotinylation implicates the small GTPase RAB18 in sterol mobilization and biosynthesis.
J Biol Chem
; 299(11): 105295, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37774976
2.
Disease-associated inosine misincorporation into RNA hinders translation.
Nucleic Acids Res
; 50(16): 9306-9318, 2022 09 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35979951
3.
ITPase deficiency causes a Martsolf-like syndrome with a lethal infantile dilated cardiomyopathy.
PLoS Genet
; 15(3): e1007605, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30856165
4.
PLAA Mutations Cause a Lethal Infantile Epileptic Encephalopathy by Disrupting Ubiquitin-Mediated Endolysosomal Degradation of Synaptic Proteins.
Am J Hum Genet
; 100(5): 706-724, 2017 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28413018
5.
A Restricted Repertoire of De Novo Mutations in ITPR1 Cause Gillespie Syndrome with Evidence for Dominant-Negative Effect.
Am J Hum Genet
; 98(5): 981-992, 2016 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27108798
6.
Clinical and molecular consequences of disease-associated de novo mutations in SATB2.
Genet Med
; 19(8): 900-908, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28151491
7.
Loss-of-function mutations in TBC1D20 cause cataracts and male infertility in blind sterile mice and Warburg micro syndrome in humans.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1001-14, 2013 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24239381
8.
Loss-of-function mutations in RAB18 cause Warburg micro syndrome.
Am J Hum Genet
; 88(4): 499-507, 2011 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21473985
9.
Mutation spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and genotype-phenotype correlations in warburg micro syndrome and Martsolf syndrome.
Hum Mutat
; 34(5): 686-96, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23420520
10.
Inosine triphosphate pyrophosphatase: A guardian of the cellular nucleotide pool and potential mediator of RNA function.
Wiley Interdiscip Rev RNA
; 14(5): e1790, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37092460
11.
RAB3GAP1, RAB3GAP2 and RAB18: disease genes in Micro and Martsolf syndromes.
Biochem Soc Trans
; 40(6): 1394-7, 2012 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23176487
12.
A gain-of-function mutant of Munc18-1 stimulates secretory granule recruitment and exocytosis and reveals a direct interaction of Munc18-1 with Rab3.
Biochem J
; 409(2): 407-16, 2008 Jan 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-17919117
13.
The Rab27 effector Rabphilin, unlike Granuphilin and Noc2, rapidly exchanges between secretory granules and cytosol in PC12 cells.
Biochem Biophys Res Commun
; 373(2): 275-81, 2008 Aug 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18573236
14.
Insulin-like growth factor binding protein-5 is a target of matrix metalloproteinase-7: implications for epithelial-mesenchymal signaling.
Cancer Res
; 65(16): 7363-9, 2005 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16103088
15.
Novel PEX11B Mutations Extend the Peroxisome Biogenesis Disorder 14B Phenotypic Spectrum and Underscore Congenital Cataract as an Early Feature.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 58(1): 594-603, 2017 01 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28129423
16.
Warburg Micro syndrome is caused by RAB18 deficiency or dysregulation.
Open Biol
; 5(6): 150047, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26063829
17.
Loss of ALDH18A1 function is associated with a cellular lipid droplet phenotype suggesting a link between autosomal recessive cutis laxa type 3A and Warburg Micro syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 2(4): 319-25, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25077174
18.
Rab18 and a Rab18 GEF complex are required for normal ER structure.
J Cell Biol
; 205(5): 707-20, 2014 Jun 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24891604
19.
A novel mouse model of Warburg Micro syndrome reveals roles for RAB18 in eye development and organisation of the neuronal cytoskeleton.
Dis Model Mech
; 7(6): 711-22, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24764192
20.
Structural and functional deficits in a neuronal calcium sensor-1 mutant identified in a case of autistic spectrum disorder.
PLoS One
; 5(5): e10534, 2010 May 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-20479890