Detalles de la búsqueda
1.
Insights into the expanding intestinal phenotypic spectrum of SOCS1 haploinsufficiency and therapeutic options.
J Clin Immunol
; 43(6): 1403-1413, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37156989
2.
NDUFB8 Mutations Cause Mitochondrial Complex I Deficiency in Individuals with Leigh-like Encephalomyopathy.
Am J Hum Genet
; 102(3): 460-467, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29429571
3.
Pediatric Evans syndrome is associated with a high frequency of potentially damaging variants in immune genes.
Blood
; 134(1): 9-21, 2019 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30940614
4.
De novo mutation screening in childhood-onset cerebellar atrophy identifies gain-of-function mutations in the CACNA1G calcium channel gene.
Brain
; 141(7): 1998-2013, 2018 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29878067
5.
Compound heterozygosity for severe and hypomorphic NDUFS2 mutations cause non-syndromic LHON-like optic neuropathy.
J Med Genet
; 54(5): 346-356, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28031252
6.
Neutropenia in Patients with Common Variable Immunodeficiency: a Rare Event Associated with Severe Outcome.
J Clin Immunol
; 37(7): 715-726, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28842786
7.
Improving the diagnostic efficiency of primary immunodeficiencies with targeted next-generation sequencing.
J Allergy Clin Immunol
; 147(2): 734-737, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32531373
8.
ALDH1A3 mutations cause recessive anophthalmia and microphthalmia.
Am J Hum Genet
; 92(2): 265-70, 2013 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23312594
9.
Mainzer-Saldino syndrome is a ciliopathy caused by IFT140 mutations.
Am J Hum Genet
; 90(5): 864-70, 2012 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22503633
10.
Mutation in a primate-conserved retrotransposon reveals a noncoding RNA as a mediator of infantile encephalopathy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(13): 4980-5, 2012 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22411793
11.
TMEM126A is a mitochondrial located mRNA (MLR) protein of the mitochondrial inner membrane.
Biochim Biophys Acta
; 1830(6): 3719-33, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23500070
12.
TMEM126A, encoding a mitochondrial protein, is mutated in autosomal-recessive nonsyndromic optic atrophy.
Am J Hum Genet
; 84(4): 493-8, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19327736
13.
Identification of the SPG15 gene, encoding spastizin, as a frequent cause of complicated autosomal-recessive spastic paraplegia, including Kjellin syndrome.
Am J Hum Genet
; 82(4): 992-1002, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18394578
14.
Whole Locus Sequencing Identifies a Prevalent Founder Deep Intronic RPGRIP1 Pathologic Variant in the French Leber Congenital Amaurosis Cohort.
Genes (Basel)
; 12(2)2021 02 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33670832
15.
Spectrum of SPATA7 mutations in Leber congenital amaurosis and delineation of the associated phenotype.
Hum Mutat
; 31(3): E1241-50, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20104588
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High Diagnostic Yield of Targeted Next-Generation Sequencing in a Cohort of Patients With Congenital Hypothyroidism Due to Dyshormonogenesis.
Front Endocrinol (Lausanne)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33692749
17.
[Twenty years of on-site clinical genetics consultations for people with ASD]. / Vingt ans de consultations de génétique clinique sur site dans les hôpitaux de jour pour les personnes atteintes de troubles du spectre autistique de la région parisienne.
Med Sci (Paris)
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Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-31845875
18.
Impact of on-site clinical genetics consultations on diagnostic rate in children and young adults with autism spectrum disorder.
Mol Autism
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31406558
19.
Identification of an Endoglin Variant Associated With HCV-Related Liver Fibrosis Progression by Next-Generation Sequencing.
Front Genet
; 10: 1024, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31749832
20.
Population history and infrequent mutations: how old is a rare mutation? GUCY2D as a worked example.
Eur J Hum Genet
; 16(1): 115-23, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17684531