Detalles de la búsqueda
1.
Role of cross-campus multidisciplinary team meetings in decision-making for children and adolescents with differences of sex development/intersex.
J Paediatr Child Health
; 57(9): 1402-1407, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33928709
2.
Genomic sequencing highlights the diverse molecular causes of Perrault syndrome: a peroxisomal disorder (PEX6), metabolic disorders (CLPP, GGPS1), and mtDNA maintenance/translation disorders (LARS2, TFAM).
Hum Genet
; 139(10): 1325-1343, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32399598
3.
TP63-truncating variants cause isolated premature ovarian insufficiency.
Hum Mutat
; 40(7): 886-892, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30924587
4.
Functional characterization of novel NR5A1 variants reveals multiple complex roles in disorders of sex development.
Hum Mutat
; 39(1): 124-139, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29027299
5.
Babies born with ambiguous genitalia: Developing an educational resource for Australian midwives.
Women Birth
; 36(1): e142-e149, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35697608
6.
Genetic Variants in SRD5A2 in a Spectrum of DSD Patients from Australian Clinics Highlight Importance of Genetic Testing alongside Typical First-Line Investigations.
Sex Dev
; 17(1): 8-15, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36724755
7.
Identifying the Resource Needs of Young People with Differences of Sex Development.
J Clin Med
; 11(15)2022 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35955990
8.
Premature Ovarian Insufficiency in CLPB Deficiency: Transcriptomic, Proteomic and Phenotypic Insights.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(12): 3328-3340, 2022 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36074910
9.
Identification of Candidate Genes for Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome Using Genomic Approaches.
Sex Dev
; 13(1): 26-34, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30504698
10.
Identification of variants in pleiotropic genes causing "isolated" premature ovarian insufficiency: implications for medical practice.
Eur J Hum Genet
; 26(9): 1319-1328, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29706645
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