Detalles de la búsqueda
1.
Splice Acceptor Mutation [HBB:c.93-2A > T] in a Patient with Hb S/ß0-Thalassemia.
Hemoglobin
; 48(2): 116-117, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38360540
2.
ß0-Thalassemia Caused by a Novel Nonsense Mutation [HBB:c.199A > T].
Hemoglobin
; 48(1): 69-70, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38425097
3.
Newborn Screening for ß-Thalassemia Identifies a Complex Genotype Involving a Novel ß-Globin Gene Mutation (HBB:c.336dup).
Hemoglobin
; 48(2): 113-115, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38565194
4.
α0-Thalassemia Due to a 90.7 kb Deletion (- -NFLD).
Hemoglobin
; 41(3): 218-219, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28838269
5.
Characterization of Two Novel Deletions Involving the 5' Region of the ß-Globin Gene.
Hemoglobin
; 41(4-6): 239-242, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29182041
6.
Novel Mutation of the Translation Initiation Codon of the α1-Globin Gene (ATG>AAG or HBA1:c.2T>A).
Hemoglobin
; 40(5): 369-370, 2016 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27821014
7.
α(+)-Thalassemia Due to a Frameshift Mutation of the α2-Globin Gene [codons 55/56 (+T) or HBA2: c.168dup].
Hemoglobin
; 39(3): 209-10, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25897479
8.
Sudanese (뫧)0-Thalassemia: Identification and Characterization of a Novel 9.6 kb Deletion.
Hemoglobin
; 39(5): 368-70, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26154945
9.
Non-thalassemic phenotype associated with the -83 (G > A) mutation of the ß-globin gene promoter (HBB: c.-133G > A).
Hemoglobin
; 38(6): 447-8, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25405919
10.
Hb S/ß+-thalassemia due to Hb sickle and a novel deletion of DNase I hypersensitive sites HS3 and HS4 of the ß locus control region.
Haematologica
; 100(5): e166-8, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25682598
11.
An integrated clinical program and crowdsourcing strategy for genomic sequencing and Mendelian disease gene discovery.
NPJ Genom Med
; 3: 21, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30131872
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