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1.
RBG Motif Bridge-Like Lipid Transport Proteins: Structure, Functions, and Open Questions.
Annu Rev Cell Dev Biol
; 39: 409-434, 2023 Oct 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37406299
2.
Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1692-1712, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36055214
3.
Metabolic shift underlies recovery in reversible infantile respiratory chain deficiency.
EMBO J
; 39(23): e105364, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33128823
4.
A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2.
Am J Hum Genet
; 108(5): 840-856, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33861953
5.
Alternative splicing expands the clinical spectrum of NDUFS6-related mitochondrial disorders.
Genet Med
; 26(6): 101117, 2024 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459834
6.
A diagnostic framework to identify vestibular involvement in multi-sensory neurological disease.
Eur J Neurol
; 31(5): e16216, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38247216
7.
Imaging swallowing function and the mechanisms driving dysphagia in inclusion body myositis.
Clin Exp Rheumatol
; 42(2): 425-435, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38372730
8.
In silico versus functional characterization of genetic variants: lessons from muscle channelopathies.
Brain
; 146(4): 1316-1321, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36382348
9.
Unexpected frequency of the pathogenic AR CAG repeat expansion in the general population.
Brain
; 146(7): 2723-2729, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36797998
11.
Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: From epileptic encephalopathy to pure spastic paraplegia and ataxia.
Genet Med
; 25(1): 76-89, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36331550
12.
Episodic Ataxia Type 1: Natural History and Effect on Quality of Life.
Cerebellum
; 22(4): 578-586, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35655106
13.
De novo KCNA6 variants with attenuated KV 1.6 channel deactivation in patients with epilepsy.
Epilepsia
; 64(2): 443-455, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36318112
14.
Muscle MRI in periodic paralysis shows myopathy is common and correlates with intramuscular fat accumulation.
Muscle Nerve
; 68(4): 439-450, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37515374
15.
Factors associated with the severity of COVID-19 outcomes in people with neuromuscular diseases: Data from the International Neuromuscular COVID-19 Registry.
Eur J Neurol
; 30(2): 399-412, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36303290
16.
Translating genetic and functional data into clinical practice: a series of 223 families with myotonia.
Brain
; 145(2): 607-620, 2022 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34529042
17.
Andersen-Tawil syndrome: deep phenotyping reveals significant cardiac and neuromuscular morbidity.
Brain
; 145(6): 2108-2120, 2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34919635
18.
Forecasting stroke-like episodes and outcomes in mitochondrial disease.
Brain
; 145(2): 542-554, 2022 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34927673
19.
A Method for Evaluating Brain Deformation Under Sagittal Blunt Impacts Using a Half-Skull Human-Scale Surrogate.
J Biomech Eng
; 145(6)2023 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36562120
20.
Anti-HMGCR myopathy: barriers to prompt recognition.
Pract Neurol
; 23(3): 239-242, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36564213