Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants affecting the TB5 domain of the fibrillin-1 protein: not only in geleophysic/acromicric dysplasias but also in Marfan syndrome.
J Med Genet
; 61(5): 469-476, 2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38458756
2.
Unsuspected somatic mosaicism for FBN1 gene contributes to Marfan syndrome.
Genet Med
; 23(5): 865-871, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33495528
3.
Clinical relevance of genotype-phenotype correlations beyond vascular events in a cohort study of 1500 Marfan syndrome patients with FBN1 pathogenic variants.
Genet Med
; 23(7): 1296-1304, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33731877
4.
Pathogenic variants in THSD4, encoding the ADAMTS-like 6 protein, predispose to inherited thoracic aortic aneurysm.
Genet Med
; 23(1): 111-122, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32855533
5.
The natural history of a family with aortic dissection associated with a novel ACTA2 variant.
Ann Vasc Surg
; 77: 348.e7-348.e11, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34437965
6.
A new mutational hotspot in the SKI gene in the context of MFS/TAA molecular diagnosis.
Hum Genet
; 139(4): 461-472, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31980905
7.
A Case of Trisomy 13 Mosaicism Presenting with a Severe Aortic Root Dilatation and Marfanoid Habitus due to an Unpredictable Cytogenetic Mechanism.
Cytogenet Genome Res
; 160(2): 72-79, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32187601
8.
Phenotypic spectrum of TGFB3 disease-causing variants in a Dutch-French cohort and first report of a homozygous patient.
Clin Genet
; 97(5): 723-730, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898322
9.
SMAD3 pathogenic variants: risk for thoracic aortic disease and associated complications from the Montalcino Aortic Consortium.
J Med Genet
; 56(4): 252-260, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30661052
10.
Genetic diversity and pathogenic variants as possible predictors of severity in a French sample of nonsyndromic heritable thoracic aortic aneurysms and dissections (nshTAAD).
Genet Med
; 21(9): 2015-2024, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30739908
11.
MYLK pathogenic variants aortic disease presentation, pregnancy risk, and characterization of pathogenic missense variants.
Genet Med
; 21(1): 144-151, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29925964
12.
Homozygous and compound heterozygous mutations in the FBN1 gene: unexpected findings in molecular diagnosis of Marfan syndrome.
J Med Genet
; 54(2): 100-103, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27582083
13.
The clinical presentation of Marfan syndrome is modulated by expression of wild-type FBN1 allele.
Hum Mol Genet
; 24(10): 2764-70, 2015 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25652400
14.
MFAP5 loss-of-function mutations underscore the involvement of matrix alteration in the pathogenesis of familial thoracic aortic aneurysms and dissections.
Am J Hum Genet
; 95(6): 736-43, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25434006
15.
WES/WGS Reporting of Mutations from Cardiovascular "Actionable" Genes in Clinical Practice: A Key Role for UMD Knowledgebases in the Era of Big Databases.
Hum Mutat
; 37(12): 1308-1317, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27647783
16.
ELN gene triplication responsible for familial supravalvular aortic aneurysm.
Cardiol Young
; 25(4): 712-7, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24932728
17.
Marfanoid habitus, inguinal hernia, advanced bone age, and distinctive facial features: a new collagenopathy?
Am J Med Genet A
; 158A(5): 1185-9, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22489068
18.
Genetic of thoracic aorta aneurysm / Génétique des anévrismes de l'aorte thoracique
Ann Biol Clin (Paris)
; 80(4): 344-354, 2022 07 01.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-36099351
19.
A Giant Abdominal Aortic Aneurysm Revealing a Marfan Syndrome With a New FBN1 Mutation.
Can J Cardiol
; 37(11): 1870-1872, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34400271
20.
Plasma proteome to look for diagnostic biomarkers of early bacterial sepsis after liver transplantation: a preliminary study.
Anesthesiology
; 112(4): 926-35, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20216396