Detalles de la búsqueda
1.
Differential alternative splicing analysis links variation in ZRSR2 to a novel type of oral-facial-digital syndrome.
Genet Med
; 26(4): 101059, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38158857
2.
Triplications of chromosome 1p36.3, including the genes GABRD and SKI, are associated with a developmental disorder and a facial gestalt.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1889-1899, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37129290
3.
Germline founder variant c.1998delinsTTCT in the RET oncogene: a cohort study in 15 Belgian families.
Eur J Endocrinol
; 189(3): 402-408, 2023 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37713609
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