Detalles de la búsqueda
1.
Elucidating the clinical and molecular spectrum of SMARCC2-associated NDD in a cohort of 65 affected individuals.
Genet Med
; 25(11): 100950, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37551667
2.
SOCS1 Haploinsufficiency Presenting as Severe Enthesitis, Bone Marrow Hypocellularity, and Refractory Thrombocytopenia in a Pediatric Patient with Subsequent Response to JAK Inhibition.
J Clin Immunol
; 42(8): 1766-1777, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35976468
3.
Novel multilocus imprinting disturbances in a child with expressive language delay and intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2209-2216, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35365979
4.
Kagami-Ogata syndrome in a patient with 46,XX,t(2;14)(q11.2;q32.2)mat disrupting MEG3.
J Hum Genet
; 66(4): 439-443, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33067531
5.
The Use of B-Cell Polysome Profiling to Validate Novel RPL5 (uL18) and RPL26 (uL24) Variants in Diamond-Blackfan Anemia.
J Pediatr Hematol Oncol
; 43(3): e336-e340, 2021 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33122585
6.
De Novo Truncating Mutations in the Last and Penultimate Exons of PPM1D Cause an Intellectual Disability Syndrome.
Am J Hum Genet
; 100(4): 650-658, 2017 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28343630
7.
A Germline Mutation in the C2 Domain of PLCγ2 Associated with Gain-of-Function Expands the Phenotype for PLCG2-Related Diseases.
J Clin Immunol
; 40(2): 267-276, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31853824
8.
Spectrum of KV 2.1 Dysfunction in KCNB1-Associated Neurodevelopmental Disorders.
Ann Neurol
; 86(6): 899-912, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31600826
9.
Genotype-phenotype analysis of 523 patients by genetics evaluation and clinical exome sequencing.
Pediatr Res
; 87(4): 735-739, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31618753
10.
Phenotype of CM-AVM2 caused by variants in EPHB4: how much overlap with hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT)?
Genet Med
; 21(9): 2007-2014, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30760892
11.
Heterozygous TCF3-related disease presenting as X-linked agammaglobulinemia mimicry in a male toddler with B-cell aplasia, agammaglobulinemia, and severe neutropenia.
Pediatr Blood Cancer
; 71(6): e30947, 2024 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-38462791
12.
Differential regulation of two FLNA transcripts explains some of the phenotypic heterogeneity in the loss-of-function filaminopathies.
Hum Mutat
; 39(1): 103-113, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29024177
13.
De novo dominant ASXL3 mutations alter H2A deubiquitination and transcription in Bainbridge-Ropers syndrome.
Hum Mol Genet
; 25(3): 597-608, 2016 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26647312
14.
A recurrent de novo CTBP1 mutation is associated with developmental delay, hypotonia, ataxia, and tooth enamel defects.
Neurogenetics
; 17(3): 173-8, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27094857
15.
Mutations in FKBP10, which result in Bruck syndrome and recessive forms of osteogenesis imperfecta, inhibit the hydroxylation of telopeptide lysines in bone collagen.
Hum Mol Genet
; 22(1): 1-17, 2013 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22949511
16.
Recurrent duplications of 17q12 associated with variable phenotypes.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3038-45, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26420380
17.
Mutations in SEPT9 cause hereditary neuralgic amyotrophy.
Nat Genet
; 37(10): 1044-6, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16186812
18.
Recurrent HERV-H-mediated 3q13.2-q13.31 deletions cause a syndrome of hypotonia and motor, language, and cognitive delays.
Hum Mutat
; 34(10): 1415-23, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23878096
19.
Hematologic Manifestations of Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2) and Response to Tumor Necrosis Factor Inhibition in DADA2-Associated Bone Marrow Failure.
J Clin Immunol
; 38(2): 166-173, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29411230
20.
Investigation of NRXN1 deletions: clinical and molecular characterization.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 717-31, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23495017