Detalles de la búsqueda
1.
Metabolic adaptation of human skin fibroblasts to ER stress caused by glycosylation defect in PMM2-CDG.
Mol Genet Metab
; 139(4): 107629, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37392701
2.
Novel variants in the NARS2 gene as a cause of infantile-onset severe epilepsy leading to fatal refractory status epilepticus: case study and literature review.
Neurogenetics
; 22(4): 359-364, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34415467
3.
Stable COX17 Downregulation Leads to Alterations in Mitochondrial Ultrastructure, Decreased Copper Content and Impaired Cytochrome c Oxidase Biogenesis in HEK293 Cells.
Folia Biol (Praha)
; 65(4): 181-187, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31903891
4.
Review of SRD5A3 Disease-Causing Sequence Variants and Ocular Findings in Steroid 5α-Reductase Type 3 Congenital Disorder of Glycosylation, and a Detailed New Case.
Folia Biol (Praha)
; 65(3): 134-141, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31638560
5.
Buccal Respiratory Chain Complexes I and IV Quantities in Huntington's Disease Patients.
Folia Biol (Praha)
; 64(1): 31-34, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29871736
6.
In response to: Fatal status epilepticus-the broad phenotypic heterogeneity of NARS2 variants. Author: Prof. Josef Finsterer : Regarding our manuscript: Novel variants in the NARS2 gene as a cause of infantile onset severe epilepsy leading to fatal refractory status epilepticus: case study and literature review.
Neurogenetics
; 23(1): 67-68, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34837145
7.
Molecular Diagnostics of Copper-Transporting Protein Mutations Allows Early Onset Individual Therapy of Menkes Disease.
Folia Biol (Praha)
; 63(5-6): 165-173, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29687769
8.
The phenotypic spectrum of fifty Czech m.3243A>G carriers.
Mol Genet Metab
; 118(4): 288-95, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27296531
9.
Analysis of Mitochondrial Network Morphology in Cultured Myoblasts from Patients with Mitochondrial Disorders.
Ultrastruct Pathol
; 39(5): 340-50, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26214044
10.
Non-invasive screening of cytochrome c oxidase deficiency in children using a dipstick immunocapture assay.
Folia Biol (Praha)
; 60(6): 268-74, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25629267
11.
Novel mutations in the TAZ gene in patients with Barth syndrome.
Prague Med Rep
; 114(3): 139-53, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24093814
12.
Novel mutations in the tyrosine hydroxylase gene in the first Czech patient with tyrosine hydroxylase deficiency.
Prague Med Rep
; 113(2): 136-46, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22691284
13.
Two patients with clinically distinct manifestation of pyruvate dehydrogenase deficiency due to mutations in PDHA1 gene.
Prague Med Rep
; 112(1): 18-28, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21470495
14.
Mitophagy in Huntington's disease.
Neurochem Int
; 149: 105147, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34329735
15.
A new role for dolichol isoform profile in the diagnostics of CDG disorders.
Clin Chim Acta
; 507: 88-93, 2020 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-32289257
16.
A new case of ALG8 deficiency (CDG Ih).
J Inherit Metab Dis
; 32 Suppl 12009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19688606
17.
Activities of respiratory chain complexes and pyruvate dehydrogenase in isolated muscle mitochondria in premature neonates.
Early Hum Dev
; 84(4): 269-76, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17698302
18.
The developmental changes in mitochondrial DNA content per cell in human cord blood leukocytes during gestation.
Physiol Res
; 57(6): 947-955, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18052680
19.
Changes in transcription pattern lead to a marked decrease in COX, CS and SQR activity after the developmental point of the 22(nd) gestational week.
Physiol Res
; 67(1): 79-91, 2018 03 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29137472
20.
X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2): multisystemic impact of the defect in cholesterol biosynthesis.
Prague Med Rep
; 108(3): 263-9, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18399064