Detalles de la búsqueda
1.
Predicting the impact of rare variants on RNA splicing in CAGI6.
Hum Genet
; 2024 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38170232
2.
Novel Alu insertion in the ZEB2 gene causing Mowat-Wilson syndrome.
Am J Med Genet A
; : e63581, 2024 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38600862
3.
Aortic dissection in a young male with persistent ductus arteriosus and a novel variant in MYLK.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63458, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37921548
4.
Germline (epi)genetics reveals high predisposition in females: a 5-year, nationwide, prospective Wilms tumour cohort.
J Med Genet
; 60(9): 842-849, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37019617
5.
Update of penetrance estimates in Birt-Hogg-Dubé syndrome.
J Med Genet
; 60(4): 317-326, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36849229
6.
Clinical implications of genetic testing in familial intermediate and late-onset colorectal cancer.
Hum Genet
; 141(12): 1925-1933, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35904628
7.
Breast cancer survival in Nordic BRCA2 mutation carriers-unconventional association with oestrogen receptor status.
Br J Cancer
; 123(11): 1608-1615, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32939053
8.
Maternal versus paternal inheritance of a 132 bp 11p15.5 microdeletion affecting KCNQ1OT1 and associated phenotypes.
J Med Genet
; 60(2): 128-130, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35772845
9.
The BRCA1 c. 5096G>A p.Arg1699Gln (R1699Q) intermediate risk variant: breast and ovarian cancer risk estimation and recommendations for clinical management from the ENIGMA consortium.
J Med Genet
; 55(1): 15-20, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28490613
10.
Human papillomavirus-related carcinoma with adenoid cystic-like features of the sinonasal tract: clinical and morphological characterization of six new cases.
Histopathology
; 70(6): 880-888, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28035703
11.
Comparison of mRNA splicing assay protocols across multiple laboratories: recommendations for best practice in standardized clinical testing.
Clin Chem
; 60(2): 341-52, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24212087
12.
The evolutionary impact of childhood cancer on the human gene pool.
Nat Commun
; 15(1): 1881, 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38424437
13.
Actionability and familial uptake following opportunistic genomic screening in a pediatric cancer cohort.
Eur J Hum Genet
; 2024 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38740897
14.
BRCA1 R1699Q variant displaying ambiguous functional abrogation confers intermediate breast and ovarian cancer risk.
J Med Genet
; 49(8): 525-32, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22889855
15.
Homozygous splice variant (c.1741-6G>A) of the COL6A1 gene in three patients with Ullrich congenital muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 33(7): 539-545, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37315421
16.
The effect of a single SMARCA4 exon deletion on RNA splicing: Implications for variant classification.
Mol Genet Genomic Med
; 11(10): e2232, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37430472
17.
ENIGMA CHEK2gether Project: A Comprehensive Study Identifies Functionally Impaired CHEK2 Germline Missense Variants Associated with Increased Breast Cancer Risk.
Clin Cancer Res
; 29(16): 3037-3050, 2023 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37449874
18.
Functional characterization of MLH1 missense variants identified in Lynch syndrome patients.
Hum Mutat
; 33(12): 1647-55, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22753075
19.
9p21.3 Microdeletion involving CDKN2A/2B in a young patient with multiple primary cancers and review of the literature.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(4)2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35422439
20.
Classification of Missense Variants in XRCC2 by Functional Analysis: Implications for Breast Cancer Association Studies.
Hum Mutat
; 37(9): 833, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27516125