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1.
A pseudoautosomal glycosylation disorder prompts the revision of dolichol biosynthesis.
Cell
; 2024 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38821050
2.
Complex metabolic disharmony in PMM2-CDG paves the way to new therapeutic approaches.
Mol Genet Metab
; 139(3): 107610, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37245379
3.
Elevated oxysterol and N-palmitoyl-O-phosphocholineserine levels in congenital disorders of glycosylation.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 326-334, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36719165
4.
De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus.
Brain
; 145(1): 208-223, 2022 03 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34382076
5.
Mitochondrial organization and structure are compromised in fibroblasts from patients with Huntington's disease.
Ultrastruct Pathol
; 46(5): 462-475, 2022 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35946926
6.
Huntingtin Co-Isolates with Small Extracellular Vesicles from Blood Plasma of TgHD and KI-HD Pig Models of Huntington's Disease and Human Blood Plasma.
Int J Mol Sci
; 23(10)2022 May 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35628406
7.
ALG3-CDG: a patient with novel variants and review of the genetic and ophthalmic findings.
BMC Ophthalmol
; 21(1): 249, 2021 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34090370
8.
Integrating glycomics and genomics uncovers SLC10A7 as essential factor for bone mineralization by regulating post-Golgi protein transport and glycosylation.
Hum Mol Genet
; 27(17): 3029-3045, 2018 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29878199
9.
Postnatal induction of muscle fatty acid oxidation in mice differing in propensity to obesity: a role of pyruvate dehydrogenase.
Int J Obes (Lond)
; 44(1): 235-244, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30538280
10.
Severe phenotype of ATP6AP1-CDG in two siblings with a novel mutation leading to a differential tissue-specific ATP6AP1 protein pattern, cellular oxidative stress and hepatic copper accumulation.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 694-700, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32216104
11.
Multisystem mitochondrial diseases due to mutations in mtDNA-encoded subunits of complex I.
BMC Pediatr
; 20(1): 41, 2020 01 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31996177
12.
Sideroblastic anemia associated with multisystem mitochondrial disorders.
Pediatr Blood Cancer
; 66(4): e27591, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30588737
13.
POLR3B-associated leukodystrophy: clinical, neuroimaging and molecular-genetic analyses in four patients: clinical heterogeneity and novel mutations in POLR3B gene.
Neurol Neurochir Pol
; 53(5): 369-376, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31577365
14.
Loss of Mitochondrial AAA Proteases AFG3L2 and YME1L Impairs Mitochondrial Structure and Respiratory Chain Biogenesis.
Int J Mol Sci
; 19(12)2018 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30544562
15.
Oral D-galactose supplementation in PGM1-CDG.
Genet Med
; 19(11): 1226-1235, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28617415
16.
The mammalian homologue of yeast Afg1 ATPase (lactation elevated 1) mediates degradation of nuclear-encoded complex IV subunits.
Biochem J
; 473(6): 797-804, 2016 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26759378
17.
Mitochondrial Metabolism in a Large-Animal Model of Huntington Disease: The Hunt for Biomarkers in the Spermatozoa of Presymptomatic Minipigs.
Neurodegener Dis
; 17(4-5): 213-226, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28633139
18.
Thymidine kinase 2 and alanyl-tRNA synthetase 2 deficiencies cause lethal mitochondrial cardiomyopathy: case reports and review of the literature.
Cardiol Young
; 27(5): 936-944, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27839525
19.
Hereditary Multiple Exostoses: Clinical, Molecular and Radiologic Survey in 9 Families.
Prague Med Rep
; 118(2-3): 87-94, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28922105
20.
Neuroinflammation, mitochondrial defects and neurodegeneration in mucopolysaccharidosis III type C mouse model.
Brain
; 138(Pt 2): 336-55, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25567323