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1.
Getting rights right: implementing 'Martha's Rule'.
J Med Ethics
; 2024 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38184371
2.
Recurrent heterozygous PAX6 missense variants cause severe bilateral microphthalmia via predictable effects on DNA-protein interaction.
Genet Med
; 22(3): 598-609, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31700164
3.
Training needs for staff providing remote services in general practice: a mixed-methods study.
Br J Gen Pract
; 74(738): e17-e26, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38154935
4.
Let's talk about sex: Mechanisms of neural sexual differentiation in Bilateria.
WIREs Mech Dis
; 16(2): e1636, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38185860
5.
Patient safety in remote primary care encounters: multimethod qualitative study combining Safety I and Safety II analysis.
BMJ Qual Saf
; 2023 Nov 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38050161
6.
Inherited PAX6, NF1 and OTX2 mutations in a child with microphthalmia and aniridia.
Eur J Hum Genet
; 15(8): 898-901, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17406642
7.
Genetic Analysis of 'PAX6-Negative' Individuals with Aniridia or Gillespie Syndrome.
PLoS One
; 11(4): e0153757, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27124303
8.
A screen for proteins that interact with PAX6: C-terminal mutations disrupt interaction with HOMER3, DNCL1 and TRIM11.
BMC Genet
; 6: 43, 2005 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16098226
9.
PAX6 mutations: genotype-phenotype correlations.
BMC Genet
; 6: 27, 2005 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15918896
10.
Broad phenotypic variability in a single pedigree with a novel 1410delC mutation in the PST domain of the PAX6 gene.
Hum Mutat
; 20(4): 322, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12325030
11.
Absence of SIX6 mutations in microphthalmia, anophthalmia, and coloboma.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 45(11): 3871-6, 2004 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15505031
12.
A novel PAX6 gene mutation in an Indian aniridia patient.
Mol Vis
; 9: 205-9, 2003 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12789139
13.
A syndromic form of Pierre Robin sequence is caused by 5q23 deletions encompassing FBN2 and PHAX.
Eur J Med Genet
; 57(10): 587-95, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25195018
14.
The Imaging and Cognition Genetics Conference 2011, ICG 2011: A Meeting of Minds.
Front Neurosci
; 6: 74, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22654732
15.
Aniridia.
Eur J Hum Genet
; 20(10): 1011-7, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22692063
16.
Expression analysis of SIX3 and SIX6 in human tissues reveals differences in expression and a novel correlation between the expression of SIX3 and the genes encoding isocitrate dehyhrogenase and cadherin 18.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15953543
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Heterozygous mutations of OTX2 cause severe ocular malformations.
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| MEDLINE | ID: mdl-15846561
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Pediatr Res
; 54(6): 791-6, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14561779
19.
Polymicrogyria and absence of pineal gland due to PAX6 mutation.
Ann Neurol
; 53(5): 658-63, 2003 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12731001
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Sequences encoded in the class II region of the MHC related to the 'ABC' superfamily of transporters. 1990.
J Immunol
; 180(5): 2733-6, 2008 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18292489
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