Detalles de la búsqueda
1.
Rothmund-Thomson syndrome and osteoma cutis in a patient previously diagnosed as COPS syndrome.
Eur J Pediatr
; 176(2): 279-283, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28039508
2.
X-chromosome duplications in males with mental retardation: pathogenic or benign variants?
Clin Genet
; 79(1): 71-8, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20486941
3.
Tall stature and duplication of the insulin-like growth factor I receptor gene.
Eur J Med Genet
; 50(1): 1-10, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17056309
4.
[Risk factors for structural chromosomal abnormality in > or = 2 miscarriages, as an instrument for selective karyotyping]. / Risicofactoren voor structurele chromosoomafwijking bij > or = 2 miskramen als instrument voor selectieve karyotypering.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 151(15): 863-7, 2007 Apr 14.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-17472118
5.
Genomic imbalances in mental retardation.
J Med Genet
; 41(4): 249-55, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15060096
6.
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome: further delineation of the phenotype and management of PTEN mutation-positive cases.
Fam Cancer
; 2(2): 79-85, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14574156
7.
Misleading variant chromosome 12 in prenatal diagnosis.
Prenat Diagn
; 26(6): 587-8, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16739240
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