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1.
Mutations in DNMT3B Modify Epigenetic Repression of the D4Z4 Repeat and the Penetrance of Facioscapulohumeral Dystrophy.
Am J Hum Genet
; 98(5): 1020-1029, 2016 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27153398
2.
Clinical and molecular characterization of an infant with a tandem duplication and deletion of 19p13.
Am J Med Genet A
; 167A(8): 1884-9, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25900458
3.
Quantification of sequence exchange events between PMS2 and PMS2CL provides a basis for improved mutation scanning of Lynch syndrome patients.
Hum Mutat
; 31(5): 578-87, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20186688
4.
Ring chromosome formation as a novel escape mechanism in patients with inverted duplication and terminal deletion.
Eur J Hum Genet
; 15(5): 548-55, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17342151
5.
Molecular and clinical characterization of patients with a ring chromosome 11.
Eur J Med Genet
; 55(12): 708-14, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22975011
6.
The clinical spectrum of complete FBN1 allele deletions.
Eur J Hum Genet
; 19(3): 247-52, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21063442
7.
Low uptake of prenatal diagnosis after established carrier status of a balanced structural chromosome abnormality in couples with recurrent miscarriage.
Fertil Steril
; 94(1): 296-300.e1-3, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19328468
8.
An XX male with the sex-determining region Y gene inserted in the long arm of chromosome 16.
Fertil Steril
; 86(2): 463.e1-5, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16769064
9.
Selective chromosome analysis in couples with two or more miscarriages: case-control study.
BMJ
; 331(7509): 137-41, 2005 Jul 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15985440
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