Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in SLC35B2 cause a novel chondrodysplasia with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 145(10): 3711-3722, 2022 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35325049
2.
Serum bikunin isoforms in congenital disorders of glycosylation and linkeropathies.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1349-1359, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32700771
3.
Biochemical diagnosis of congenital disorders of glycosylation.
Adv Clin Chem
; 120: 1-43, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38762238
4.
Inherited Proteoglycan Biosynthesis Defects-Current Laboratory Tools and Bikunin as a Promising Blood Biomarker.
Genes (Basel)
; 12(11)2021 10 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34828260
5.
SLC37A4-CDG: New biochemical insights for an emerging congenital disorder of glycosylation with major coagulopathy.
Clin Chim Acta
; 521: 104-106, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34245688
6.
Serum bikunin is a biomarker of linkeropathies.
Clin Chim Acta
; 485: 178-180, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29969625
Resultados
1 -
6
de 6
1
Próxima >
>>