Detalles de la búsqueda
1.
Current and future perspectives of liquid biopsies in genomics-driven oncology.
Nat Rev Genet
; 20(2): 71-88, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30410101
2.
Correction: The population genetics of human disease: The case of recessive, lethal mutations.
PLoS Genet
; 14(7): e1007499, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29965964
3.
Genetic ancestry analysis on >93,000 individuals undergoing expanded carrier screening reveals limitations of ethnicity-based medical guidelines.
Genet Med
; 22(10): 1694-1702, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32595206
4.
The population genetics of human disease: The case of recessive, lethal mutations.
PLoS Genet
; 13(9): e1006915, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28957316
5.
Machine learning enables detection of early-stage colorectal cancer by whole-genome sequencing of plasma cell-free DNA.
BMC Cancer
; 19(1): 832, 2019 Aug 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31443703
6.
Systematic design and comparison of expanded carrier screening panels.
Genet Med
; 20(1): 55-63, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28640244
7.
Validation of an Expanded Carrier Screen that Optimizes Sensitivity via Full-Exon Sequencing and Panel-wide Copy Number Variant Identification.
Clin Chem
; 64(7): 1063-1073, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29760218
8.
Clinical Utility of Expanded Carrier Screening: Reproductive Behaviors of At-Risk Couples.
J Genet Couns
; 27(3): 616-625, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28956228
9.
Smith-Lemli-Opitz syndrome carrier frequency and estimates of in utero mortality rates.
Prenat Diagn
; 37(4): 350-355, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28166604
10.
Noninvasive prenatal screening at low fetal fraction: comparing whole-genome sequencing and single-nucleotide polymorphism methods.
Prenat Diagn
; 37(5): 482-490, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28317136
11.
Group Testing Approach for Trinucleotide Repeat Expansion Disorder Screening.
Clin Chem
; 62(10): 1401-8, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27540028
12.
Modeled Fetal Risk of Genetic Diseases Identified by Expanded Carrier Screening.
JAMA
; 316(7): 734-42, 2016 Aug 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27533158
13.
SCISSORS: practical considerations.
J Chem Inf Model
; 54(1): 5-15, 2014 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24289274
14.
High-resolution genome-wide mapping of chromosome-arm-scale truncations induced by CRISPR-Cas9 editing.
Nat Genet
; 2024 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38811841
15.
An empirical estimate of carrier frequencies for 400+ causal Mendelian variants: results from an ethnically diverse clinical sample of 23,453 individuals.
Genet Med
; 15(3): 178-86, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22975760
16.
Error bounds on the SCISSORS approximation method.
J Chem Inf Model
; 51(9): 2248-53, 2011 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21851122
17.
Anatomy of high-performance 2D similarity calculations.
J Chem Inf Model
; 51(9): 2345-51, 2011 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21854053
18.
Prenatal Carrier Screening.
JAMA
; 316(24): 2675-2676, 2016 12 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28027359
19.
PAPER--accelerating parallel evaluations of ROCS.
J Comput Chem
; 31(1): 117-32, 2010 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19421991
20.
SCISSORS: a linear-algebraical technique to rapidly approximate chemical similarities.
J Chem Inf Model
; 50(6): 1075-88, 2010 Jun 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20509629