Detalles de la búsqueda
1.
Tissue markers may predict treatment response to antitumor necrosis factor-α agents in children with Crohn's disease.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 78(3): 662-669, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38299301
2.
eIF2γ mutation that disrupts eIF2 complex integrity links intellectual disability to impaired translation initiation.
Mol Cell
; 48(4): 641-6, 2012 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23063529
3.
The Wnt/ß-catenin pathway determines the predisposition and efficiency of liver-to-pancreas reprogramming.
Hepatology
; 68(4): 1589-1603, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29394503
4.
Deficiency for the ubiquitin ligase UBE3B in a blepharophimosis-ptosis-intellectual-disability syndrome.
Am J Hum Genet
; 91(6): 998-1010, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23200864
5.
Transient infantile hypertriglyceridemia, fatty liver, and hepatic fibrosis caused by mutated GPD1, encoding glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1.
Am J Hum Genet
; 90(1): 49-60, 2012 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22226083
6.
SOBP is mutated in syndromic and nonsyndromic intellectual disability and is highly expressed in the brain limbic system.
Am J Hum Genet
; 87(5): 694-700, 2010 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21035105
7.
Human vascularized bile duct-on-a chip: a multi-cellular micro-physiological system for studying cholestatic liver disease.
Biofabrication
; 16(1)2023 10 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37820623
8.
Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome is caused by a mutation in PIGN.
J Med Genet
; 48(6): 383-9, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21493957
9.
Periductal bile acid exposure causes cholangiocyte injury and fibrosis.
PLoS One
; 17(3): e0265418, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35294492
10.
The role of DNA demethylation in liver to pancreas transdifferentiation.
Stem Cell Res Ther
; 13(1): 476, 2022 09 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36114514
11.
X-linked mental retardation with alacrima and achalasia-Triple A syndrome or a new syndrome?
Am J Med Genet A
; 155A(8): 1959-63, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21744492
12.
Familial hydrocephalus with normal cognition and distinctive radiological features.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2743-8, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20979187
13.
Extrahepatic cholangiocyte obstruction is mediated by decreased glutathione, Wnt and Notch signaling pathways in a toxic model of biliary atresia.
Sci Rep
; 10(1): 7599, 2020 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32371929
14.
Microcephaly thin corpus callosum intellectual disability syndrome caused by mutated TAF2.
Pediatr Neurol
; 49(6): 411-416.e1, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24084144
15.
Alteration of lipids and the transcription of lipid-related genes in myelodysplastic syndromes via a TP53-related pathway.
Exp Hematol
; 40(7): 540-547.e1, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22381680
16.
Microcephaly-thin corpus callosum syndrome maps to 8q23.2-q24.12.
Pediatr Neurol
; 46(6): 363-8, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22633631
17.
apoB and apobec1, two genes key to lipid metabolism, are transcriptionally regulated by p53.
Cell Cycle
; 9(18): 3761-70, 2010 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20890106
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