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1.
Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63476, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37974505
2.
Exome sequencing as a first-tier test for copy number variant detection: retrospective evaluation and prospective screening in 2418 cases.
J Med Genet
; 59(12): 1234-1240, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36137615
3.
Sperm Meiotic Segregation Analysis of Reciprocal Translocations Carriers: We Have Bigger FISH to Fry.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36835074
4.
Xq22.3q23 microdeletion harboring TMEM164 and AMMECR1 genes: Two case reports confirming a recognizable phenotype with short stature, midface hypoplasia, intellectual delay, and elliptocytosis.
Am J Med Genet A
; 179(4): 650-654, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30737907
5.
Genomic duplication in the 19q13.42 imprinted region identified as a new genetic cause of intrauterine growth restriction.
Clin Genet
; 94(6): 575-580, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30221343
6.
PBX1 haploinsufficiency leads to syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans.
J Med Genet
; 54(7): 502-510, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28270404
7.
Pregnancy outcomes in prenatally diagnosed 47, XXX and 47, XYY syndromes: a 30-year French, retrospective, multicentre study.
Prenat Diagn
; 36(6): 523-9, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27018091
8.
Absent CNKSR2 causes seizures and intellectual, attention, and language deficits.
Ann Neurol
; 76(5): 758-64, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25223753
9.
Refining the regulatory region upstream of SOX9 associated with 46,XX testicular disorders of Sex Development (DSD).
Am J Med Genet A
; 167A(8): 1851-8, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25900885
10.
A recurrent deletion of DPY19L2 causes infertility in man by blocking sperm head elongation and acrosome formation.
Am J Hum Genet
; 88(3): 351-61, 2011 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21397064
11.
Osteogenesis imperfecta, tricho-dento-osseous syndrome and intellectual disability: a familial case with 17q21.33-q22 (COL1A1 and DLX3) deletion and 7q32.3-q33 duplication resulting from a reciprocal interchromosomal insertion.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2504-11, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23949819
12.
Identification of a new recurrent aurora kinase C mutation in both European and African men with macrozoospermia.
Hum Reprod
; 27(11): 3337-46, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22888167
13.
Evidence for high breakpoint variability in 46, XX, SRY-positive testicular disorder and frequent ARSE deletion that may be associated with short stature.
Andrology
; 10(8): 1625-1631, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36026611
14.
The Aurora Kinase C c.144delC mutation causes meiosis I arrest in men and is frequent in the North African population.
Hum Mol Genet
; 18(7): 1301-9, 2009 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19147683
15.
A new AURKC mutation causing macrozoospermia: implications for human spermatogenesis and clinical diagnosis.
Mol Hum Reprod
; 17(12): 762-8, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21733974
16.
Identification of new FOXP3 mutations and prenatal diagnosis of IPEX syndrome.
Prenat Diagn
; 30(11): 1072-8, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20842625
17.
Is sperm FISH analysis still useful for Robertsonian translocations? Meiotic analysis for 23 patients and review of the literature.
Basic Clin Androl
; 28: 5, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29760927
18.
Association of structural and numerical anomalies of chromosome 22 in a patient with syndromic intellectual disability.
Eur J Med Genet
; 59(9): 483-7, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27452446
19.
A French multicenter study of over 700 patients with 22q11 deletions diagnosed using FISH or aCGH.
Eur J Hum Genet
; 24(6): 844-51, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26508576
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