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1.
Missense variants in ANO4 cause sporadic encephalopathic or familial epilepsy with evidence for a dominant-negative effect.
Am J Hum Genet
; 2024 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38744284
2.
Bi-allelic GAD1 variants cause a neonatal onset syndromic developmental and epileptic encephalopathy.
Brain
; 143(5): 1447-1461, 2020 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32282878
3.
Biallelic Variants in OTUD6B Cause an Intellectual Disability Syndrome Associated with Seizures and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 100(4): 676-688, 2017 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28343629
4.
Recessive loss-of-function mutations in AP4S1 cause mild fever-sensitive seizures, developmental delay and spastic paraplegia through loss of AP-4 complex assembly.
Hum Mol Genet
; 24(8): 2218-27, 2015 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25552650
5.
Recessive mutations in SLC35A3 cause early onset epileptic encephalopathy with skeletal defects.
Am J Med Genet A
; 173(4): 1119-1123, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28328131
6.
Loss of SYNJ1 dual phosphatase activity leads to early onset refractory seizures and progressive neurological decline.
Brain
; 139(Pt 9): 2420-30, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27435091
7.
Recessive mutations in SLC13A5 result in a loss of citrate transport and cause neonatal epilepsy, developmental delay and teeth hypoplasia.
Brain
; 138(Pt 11): 3238-50, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26384929
8.
PRRT2 mutations: exploring the phenotypical boundaries.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(4): 462-5, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24101679
9.
Biallelic VARS variants cause developmental encephalopathy with microcephaly that is recapitulated in vars knockout zebrafish.
Nat Commun
; 10(1): 708, 2019 02 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30755616
10.
Lessons learned from gene identification studies in Mendelian epilepsy disorders.
Eur J Hum Genet
; 24(7): 961-7, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26603999
11.
Targeted sequencing of 351 candidate genes for epileptic encephalopathy in a large cohort of patients.
Mol Genet Genomic Med
; 4(5): 568-80, 2016 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27652284
12.
Delineating the GRIN1 phenotypic spectrum: A distinct genetic NMDA receptor encephalopathy.
Neurology
; 86(23): 2171-8, 2016 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27164704
13.
Novel GABRG2 mutations cause familial febrile seizures.
Neurol Genet
; 1(4): e35, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27066572
14.
Loss of synaptic Zn2+ transporter function increases risk of febrile seizures.
Sci Rep
; 5: 17816, 2015 Dec 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26647834
15.
Mutations in STX1B, encoding a presynaptic protein, cause fever-associated epilepsy syndromes.
Nat Genet
; 46(12): 1327-32, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25362483
16.
Duplications of 17q12 can cause familial fever-related epilepsy syndromes.
Neurology
; 81(16): 1434-40, 2013 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24049133
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