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1.
Multiple sequence variants of BRCA2 exon 7 alter splicing regulation.
J Med Genet
; 49(10): 609-17, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22962691
2.
Guidelines for splicing analysis in molecular diagnosis derived from a set of 327 combined in silico/in vitro studies on BRCA1 and BRCA2 variants.
Hum Mutat
; 33(8): 1228-38, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22505045
3.
Two novel variants in the 3'UTR of the BRCA1 gene in familial breast and/or ovarian cancer.
Breast Cancer Res Treat
; 125(3): 885-91, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20848184
4.
The BRCA1 c.5434C->G (p.Pro1812Ala) variant induces a deleterious exon 23 skipping by affecting exonic splicing regulatory elements.
J Med Genet
; 47(6): 398-403, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20522429
5.
5' Region Large Genomic Rearrangements in the BRCA1 Gene in French Families: Identification of a Tandem Triplication and Nine Distinct Deletions with Five Recurrent Breakpoints.
Cancers (Basel)
; 13(13)2021 Jun 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-34202044
6.
AURKA F31I polymorphism and breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: a consortium of investigators of modifiers of BRCA1/2 study.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 16(7): 1416-21, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17627006
7.
Influence of CA 15-3 blood level and doubling time on diagnostic performances of 18F-FDG PET in breast cancer patients with occult recurrence.
Nucl Med Commun
; 28(4): 267-72, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17325589
8.
Significant contribution of germline BRCA2 rearrangements in male breast cancer families.
Cancer Res
; 64(22): 8143-7, 2004 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15548676
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Clinical relevance of 8q23, 15q13 and 18q21 SNP genotyping to evaluate colorectal cancer risk.
Eur J Hum Genet
; 24(1): 99-105, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25873010
10.
Common BRCA2 variants and modification of breast and ovarian cancer risk in BRCA1 mutation carriers.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 14(1): 265-7, 2005 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15668505
11.
BRCA1 wild-type allele modifies risk of ovarian cancer in carriers of BRCA1 germ-line mutations.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 12(2): 90-5, 2003 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12582017
12.
Next-generation sequencing for the diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer using genomic capture targeting multiple candidate genes.
Eur J Hum Genet
; 22(11): 1305-13, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24549055
13.
Assessment of SPAG9 Transcript in Fine Needle Aspirates of Thyroid Nodules.
Eur Thyroid J
; 1(2): 118-21, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24783006
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One-year longitudinal study of fatigue, cognitive functions, and quality of life after adjuvant radiotherapy for breast cancer.
Int J Radiat Oncol Biol Phys
; 81(3): 795-803, 2011 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20888704
15.
Contribution of bioinformatics predictions and functional splicing assays to the interpretation of unclassified variants of the BRCA genes.
Eur J Hum Genet
; 19(10): 1052-8, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21673748
16.
A one-step prescreening for point mutations and large rearrangement in BRCA1 and BRCA2 genes using quantitative polymerase chain reaction and high-resolution melting curve analysis.
Genet Test Mol Biomarkers
; 14(5): 677-90, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20858050
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A locus on 19p13 modifies risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers and is associated with hormone receptor-negative breast cancer in the general population.
Nat Genet
; 42(10): 885-92, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20852631
18.
Breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers and polyglutamine repeat length in the AIB1 gene.
Int J Cancer
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15900600
19.
BCL-2/JH translocation in peripheral blood lymphocytes of unexposed individuals: lack of seasonal variations in frequency and molecular features.
Int J Cancer
; 104(6): 695-8, 2003 May 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-12640675
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