Detalles de la búsqueda
1.
Temporal lobe epilepsy and GEFS+ phenotypes associated with SCN1B mutations.
Brain
; 130(Pt 1): 100-9, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17020904
2.
The spectrum of SCN1A-related infantile epileptic encephalopathies.
Brain
; 130(Pt 3): 843-52, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17347258
3.
SCN1A mutations and epilepsy.
Hum Mutat
; 25(6): 535-42, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15880351
4.
Susceptibility genes for complex epilepsy.
Hum Mol Genet
; 14 Spec No. 2: R243-9, 2005 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16244322
5.
Childhood absence epilepsy and febrile seizures: a family with a GABA(A) receptor mutation.
Brain
; 126(Pt 1): 230-40, 2003 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12477709
6.
GABRD encoding a protein for extra- or peri-synaptic GABAA receptors is a susceptibility locus for generalized epilepsies.
Hum Mol Genet
; 13(13): 1315-9, 2004 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15115768
7.
Altered kinetics and benzodiazepine sensitivity of a GABAA receptor subunit mutation [gamma 2(R43Q)] found in human epilepsy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 99(23): 15170-5, 2002 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12415111
8.
Truncation of the GABA(A)-receptor gamma2 subunit in a family with generalized epilepsy with febrile seizures plus.
Am J Hum Genet
; 70(2): 530-6, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11748509
9.
Genetic architecture of idiopathic generalized epilepsy: clinical genetic analysis of 55 multiplex families.
Epilepsia
; 45(5): 467-78, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15101828
10.
Neonatal epilepsy syndromes and generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+).
Epilepsia
; 46 Suppl 10: 41-7, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16359471
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