Detalles de la búsqueda
1.
Deep intronic variant causes aberrant splicing of ATP7A in a family with a variable occipital horn syndrome phenotype.
Eur J Med Genet
; 67: 104907, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38141875
2.
Narrowing the chromosome 22q11.2 locus duplicated in bladder exstrophy-epispadias complex.
J Pediatr Urol
; 18(3): 362.e1-362.e8, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35491304
3.
Early B-cell Factor 3-Related Genetic Disease Can Mimic Urofacial Syndrome.
Kidney Int Rep
; 5(10): 1823-1827, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33102976
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