Detalles de la búsqueda
1.
Quantitative brain MRI morphology in severe and attenuated forms of mucopolysaccharidosis type I.
Mol Genet Metab
; 135(2): 122-132, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35012890
2.
Enzyme replacement therapy initiated in adulthood: Findings from the mucopolysaccharidosis VI Clinical Surveillance Program.
Mol Genet Metab
; 127(4): 355-360, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31324526
3.
Enzyme replacement therapy outcomes across the disease spectrum: Findings from the mucopolysaccharidosis VI Clinical Surveillance Program.
J Inherit Metab Dis
; 42(3): 519-526, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30834539
4.
Impact of long-term elosulfase alfa on activities of daily living in patients with Morquio A syndrome in an open-label, multi-center, phase 3 extension study.
Mol Genet Metab
; 123(2): 127-134, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29248359
5.
Spinal cord issues in adult patients with MPS: transition of care survey.
Childs Nerv Syst
; 34(9): 1759-1765, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29804213
6.
Surgical management of neurological manifestations of mucopolysaccharidosis disorders.
Mol Genet Metab
; 122S: 41-48, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29153846
7.
Impact of elosulfase alfa in patients with morquio A syndrome who have limited ambulation: An open-label, phase 2 study.
Am J Med Genet A
; 173(2): 375-383, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27774754
8.
The natural history of growth in patients with Hunter syndrome: Data from the Hunter Outcome Survey (HOS).
Mol Genet Metab
; 117(4): 438-46, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26846156
9.
Cervical cord compression in mucopolysaccharidosis VI (MPS VI): Findings from the MPS VI Clinical Surveillance Program (CSP).
Mol Genet Metab
; 118(4): 310-8, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27339555
10.
Long-term endurance and safety of elosulfase alfa enzyme replacement therapy in patients with Morquio A syndrome.
Mol Genet Metab
; 119(1-2): 131-43, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27380995
11.
Impact of long-term elosulfase alfa treatment on respiratory function in patients with Morquio A syndrome.
J Inherit Metab Dis
; 39(6): 839-847, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27553181
12.
Longitudinal analysis of endurance and respiratory function from a natural history study of Morquio A syndrome.
Mol Genet Metab
; 114(2): 186-94, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25582974
13.
Mechanisms of plasma non-transferrin bound iron generation: insights from comparing transfused diamond blackfan anaemia with sickle cell and thalassaemia patients.
Br J Haematol
; 167(5): 692-6, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25209728
14.
Galsulfase (Naglazyme®) therapy in infants with mucopolysaccharidosis VI.
J Inherit Metab Dis
; 37(2): 277-87, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24108527
15.
Biomarkers of Glycosaminoglycans (GAG) accumulation in patients with mucopolysaccharidosis type VI-LeukoGAG, Corneal Opacification (COM) and Carotid Intima Media Thickening (CIMT).
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101041, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38234862
16.
Spinal involvement in mucopolysaccharidosis IVA (Morquio-Brailsford or Morquio A syndrome): presentation, diagnosis and management.
J Inherit Metab Dis
; 36(2): 339-55, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23385297
17.
Anaesthesia and airway management in mucopolysaccharidosis.
J Inherit Metab Dis
; 36(2): 211-9, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23197104
18.
Neurodevelopmental status and adaptive behavior of pediatric patients with mucopolysaccharidosis II: a longitudinal observational study.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 357, 2023 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37974184
19.
Timing is everything: Clinical courses of Hunter syndrome associated with age at initiation of therapy in a sibling pair.
Mol Genet Metab Rep
; 30: 100845, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35242576
20.
Cardiac disease in patients with mucopolysaccharidosis: presentation, diagnosis and management.
J Inherit Metab Dis
; 34(6): 1183-97, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21744090