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1.
AP2A2 mutation and defective endocytosis in a Malian family with hereditary spastic paraplegia.
Neurobiol Dis
; 198: 106537, 2024 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38772452
2.
A small-molecule Nrf1 and Nrf2 activator mitigates polyglutamine toxicity in spinal and bulbar muscular atrophy.
Hum Mol Genet
; 25(10): 1979-1989, 2016 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26962150
3.
MiR-298 Counteracts Mutant Androgen Receptor Toxicity in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy.
Mol Ther
; 24(5): 937-45, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26755334
4.
Genetics of low spinal muscular atrophy carrier frequency in sub-Saharan Africa.
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| MEDLINE | ID: mdl-24515897
5.
Stem cell-derived motor neurons from spinal and bulbar muscular atrophy patients.
Neurobiol Dis
; 70: 12-20, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24925468
6.
Insulinlike growth factor (IGF)-1 administration ameliorates disease manifestations in a mouse model of spinal and bulbar muscular atrophy.
Mol Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22952056
7.
Mitochondrial abnormalities in spinal and bulbar muscular atrophy.
Hum Mol Genet
; 18(1): 27-42, 2009 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18824496
8.
A motor neuron disease-associated mutation in p150Glued perturbs dynactin function and induces protein aggregation.
J Cell Biol
; 172(5): 733-45, 2006 Feb 27.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16505168
9.
Targeting the 5' untranslated region of SMN2 as a therapeutic strategy for spinal muscular atrophy.
Mol Ther Nucleic Acids
; 23: 731-742, 2021 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33575118
10.
B2 attenuates polyglutamine-expanded androgen receptor toxicity in cell and fly models of spinal and bulbar muscular atrophy.
J Neurosci Res
; 88(10): 2207-16, 2010 Aug 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20336775
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Systemic Delivery of MicroRNA Using Recombinant Adeno-associated Virus Serotype 9 to Treat Neuromuscular Diseases in Rodents.
J Vis Exp
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30148479
12.
Sexual Reassignment Fails to Prevent Kennedy's Disease.
J Neuromuscul Dis
; 3(1): 121-125, 2016 03 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27854206
13.
Targeted infection of HIV-1 Env expressing cells by HIV(CD4/CXCR4) vectors reveals a potential new rationale for HIV-1 mediated down-modulation of CD4.
Retrovirology
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16371160
14.
Mutation in CPT1C Associated With Pure Autosomal Dominant Spastic Paraplegia.
JAMA Neurol
; 72(5): 561-70, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25751282
15.
Altered transcriptional regulation in cells expressing the expanded polyglutamine androgen receptor.
Hum Mol Genet
; 11(17): 1967-76, 2002 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12165558
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