Detalles de la búsqueda
1.
[Spinal muscular atrophy : Time for newborn screening?] / Spinale Muskelatrophie : Zeit für das Neugeborenenscreening?
Nervenarzt
; 88(12): 1358-1366, 2017 Dec.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-29101527
2.
Antibodies against lysosomal membranes reveal a 100,000-mol-wt protein that cross-reacts with purified H+,K+ ATPase from gastric mucosa.
J Cell Biol
; 99(4 Pt 1): 1511-26, 1984 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6207183
3.
Rapid analytical and preparative isolation of functional endosomes by free flow electrophoresis.
J Cell Biol
; 104(4): 875-86, 1987 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3031085
4.
Fetal hydrops, hyperechogenic arteries and pathological doppler findings at 29 weeks: prenatal presentation of generalized arterial calcification of infancy - a novel mutation in ENPP1.
Fetal Diagn Ther
; 25(2): 264-8, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19521093
5.
Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type Ib. Phosphomannose isomerase deficiency and mannose therapy.
J Clin Invest
; 101(7): 1414-20, 1998 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9525984
6.
A mutation in the human MPDU1 gene causes congenital disorder of glycosylation type If (CDG-If).
J Clin Invest
; 108(11): 1613-9, 2001 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11733556
7.
Strategies to improve the performance of learners in a nursing college. Part I: Issues pertaining to nursing education.
Curationis
; 29(2): 56-65, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16910135
8.
Strategies to improve the performance of learners in a nursing college. Part II: Issues pertaining to management, attitudes and values.
Curationis
; 29(2): 66-76, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16910136
9.
Homocysteine inhibits tumor necrosis factor-induced activation of endothelium via modulation of nuclear factor-kappa b activity.
Biochim Biophys Acta
; 1540(2): 154-65, 2001 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11513977
10.
The only function of Grauzone required for Drosophila oocyte meiosis is transcriptional activation of the cortex gene.
Genetics
; 155(4): 1831-9, 2000 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10924478
11.
Mapping of Drosophila mutations using site-specific male recombination.
Genetics
; 149(1): 157-63, 1998 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9584093
12.
Decreased availability of GDP-L-fucose in a patient with LAD II with normal GDP-D-mannose dehydratase and FX protein activities.
J Leukoc Biol
; 66(1): 95-8, 1999 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10410995
13.
Haplotyping of wild type and I278T alleles of the human cystathionine beta-synthase gene based on a cluster of novel SNPs in IVS12.
Hum Mutat
; 17(4): 350-1, 2001 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11295835
14.
Different concentrations of thyroid peroxidase and thyroglobulin in the nuclear envelope and the endoplasmic reticulum throughout the cytoplasm.
Eur J Cell Biol
; 57(1): 12-20, 1992 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1322298
15.
Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome (CDGS)--glycosylation, folding and intracellular transport of newly synthesized glycoproteins.
Eur J Cell Biol
; 66(3): 268-73, 1995 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7774612
16.
Ultrastructural, immunocytochemical and stereological investigation of hepatocytes in a patient with the mutation of the ornithine transcarbamylase gene.
Eur J Cell Biol
; 67(1): 73-83, 1995 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7641731
17.
Genomic structure and transcript variants of the human methylenetetrahydrofolate reductase gene.
Eur J Hum Genet
; 8(9): 725-9, 2000 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10980581
18.
Nephropathic cystinosis (CTNS-LSB): construction of a YAC contig comprising the refined critical region on chromosome 17p13.
Eur J Hum Genet
; 5(1): 9-14, 1997.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9156315
19.
A catalytic role for threonine-12 of E. coli asparaginase II as established by site-directed mutagenesis.
FEBS Lett
; 285(1): 55-8, 1991 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1906013
20.
Mucositis reduction by selective elimination of oral flora in irradiated cancers of the head and neck: a placebo-controlled double-blind randomized study.
Int J Radiat Oncol Biol Phys
; 50(2): 343-52, 2001 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11380220