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1.
Systemic Inflammation and Normocytic Anemia in DOCK11 Deficiency.
N Engl J Med
; 389(6): 527-539, 2023 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37342957
2.
INPP4A-related genetic and phenotypic spectrum and functional relevance of subcellular targeting of INPP4A isoforms.
Neurogenetics
; 24(2): 79-93, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36653678
3.
A deep intronic variant in DNM1 in a patient with developmental and epileptic encephalopathy creates a splice acceptor site and affects only transcript variants including exon 10a.
Neurogenetics
; 24(3): 171-180, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37039969
4.
A Recurrent Gain-of-Function Mutation in CLCN6, Encoding the ClC-6 Cl-/H+-Exchanger, Causes Early-Onset Neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1062-1077, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33217309
5.
De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias.
Genet Med
; 25(10): 100927, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37422718
6.
Biallelic FRA10AC1 variants cause a neurodevelopmental disorder with growth retardation.
Brain
; 145(4): 1551-1563, 2022 05 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34694367
7.
Cardiofacioneurodevelopmental syndrome: Report of a novel patient and expansion of the phenotype.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2448-2453, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35451546
8.
Complete lung agenesis caused by complex genomic rearrangements with neo-TAD formation at the SHH locus.
Hum Genet
; 140(10): 1459-1469, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34436670
9.
Activating Mutations in PAK1, Encoding p21-Activated Kinase 1, Cause a Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(4): 579-591, 2018 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30290153
10.
Combined in vitro and in silico analyses of missense mutations in GNPTAB provide new insights into the molecular bases of mucolipidosis II and III alpha/beta.
Hum Mutat
; 41(1): 133-139, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31579991
11.
Biallelic loss-of-function variants in TBC1D2B cause a neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth.
Hum Mutat
; 41(9): 1645-1661, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32623794
12.
The lysosomal storage disorders mucolipidosis type II, type III alpha/beta, and type III gamma: Update on GNPTAB and GNPTG mutations.
Hum Mutat
; 40(7): 842-864, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30882951
13.
Biallelic variants in SMAD6 are associated with a complex cardiovascular phenotype.
Hum Genet
; 138(6): 625-634, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30963242
14.
Biallelic and De Novo Variants in DONSON Reveal a Clinical Spectrum of Cell Cycle-opathies with Microcephaly, Dwarfism and Skeletal Abnormalities.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2056-2066, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31407851
15.
A homozygous ATAD1 mutation impairs postsynaptic AMPA receptor trafficking and causes a lethal encephalopathy.
Brain
; 141(3): 651-661, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29390050
16.
Mannose receptor induces T-cell tolerance via inhibition of CD45 and up-regulation of CTLA-4.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(38): 10649-54, 2016 09 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27601670
17.
De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias.
Genet Med
; 25(11): 100964, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37728613
18.
Elsahy-Waters syndrome is caused by biallelic mutations in CDH11.
Am J Med Genet A
; 176(2): 477-482, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29271567
19.
The novel RAF1 mutation p.(Gly361Ala) located outside the kinase domain of the CR3 region in two patients with Noonan syndrome, including one with a rare brain tumor.
Am J Med Genet A
; 176(2): 470-476, 2018 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29271604
20.
Delineating SPTAN1 associated phenotypes: from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophy.
Brain
; 140(9): 2322-2336, 2017 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29050398