Detalles de la búsqueda
1.
Whole genome sequencing in patients with retinitis pigmentosa reveals pathogenic DNA structural changes and NEK2 as a new disease gene.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(40): 16139-44, 2013 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24043777
2.
Two specific mutations are prevalent causes of recessive retinitis pigmentosa in North American patients of Jewish ancestry.
Genet Med
; 17(4): 285-90, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25255364
3.
A missense mutation in PRPF6 causes impairment of pre-mRNA splicing and autosomal-dominant retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 88(5): 643-9, 2011 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21549338
4.
Mutational screening of splicing factor genes in cases with autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 20: 843-51, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24959063
5.
Next generation sequencing of pooled samples reveals new SNRNP200 mutations associated with retinitis pigmentosa.
Hum Mutat
; 32(6): E2246-58, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21618346
6.
The Genetic Basis of Pericentral Retinitis Pigmentosa-A Form of Mild Retinitis Pigmentosa.
Genes (Basel)
; 8(10)2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28981474
7.
Molecular genetics of FAM161A in North American patients with early-onset retinitis pigmentosa.
PLoS One
; 9(3): e92479, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24651477
8.
The relationship of central foveal thickness to urinary iodine concentration in retinitis pigmentosa with or without cystoid macular edema.
JAMA Ophthalmol
; 132(10): 1209-14, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24993773
9.
Targeted exon sequencing in Usher syndrome type I.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 55(12): 8488-96, 2014 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25468891
10.
Molecular analysis of Bardet-Biedl syndrome families: report of 21 novel mutations in 10 genes.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 52(8): 5317-24, 2011 Jul 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21642631
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>