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1.
Loss-of-Function Variants in PPP1R12A: From Isolated Sex Reversal to Holoprosencephaly Spectrum and Urogenital Malformations.
Am J Hum Genet
; 106(1): 121-128, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31883643
2.
Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: a disorder of lysosomal homeostasis.
Brain
; 145(8): 2687-2703, 2022 08 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35675510
3.
Paternal fibrillin-1 mutation transmitted to an affected son with neonatal marfan syndrome: the importance of early recognition.
Cardiol Young
; 24(4): 735-8, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23930893
4.
Machine Learning Models for Prediction of Diabetic Microvascular Complications.
J Diabetes Sci Technol
; 18(2): 273-286, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38189280
5.
MEF2C Haploinsufficiency features consistent hyperkinesis, variable epilepsy, and has a role in dorsal and ventral neuronal developmental pathways.
Neurogenetics
; 14(2): 99-111, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23389741
6.
Mutations in PPIB (cyclophilin B) delay type I procollagen chain association and result in perinatal lethal to moderate osteogenesis imperfecta phenotypes.
Hum Mol Genet
; 20(8): 1595-609, 2011 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21282188
7.
aCGH detects partial tetrasomy of 12p in blood from Pallister-Killian syndrome cases without invasive skin biopsy.
Am J Med Genet A
; 149A(5): 914-8, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19353629
8.
A Successful Treatment of Endoscopic Third Ventriculostomy with Choroid Plexus Cauterization for Hydrocephalus in Walker-Warburg Syndrome.
Case Rep Neurol Med
; 2016: 7627289, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28116189
9.
Characterisation of mutations of the phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit, PIK3R2, in perisylvian polymicrogyria: a next-generation sequencing study.
Lancet Neurol
; 14(12): 1182-95, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26520804
10.
ACS Health Policy Advisory Council aims to empower fellows as advocates.
Bull Am Coll Surg
; 97(2): 48-9, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24010256
11.
Surgeons as advocates.
Bull Am Coll Surg
; 96(2): 41-3, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21452632
12.
Medical malpractice reform in North Carolina.
Bull Am Coll Surg
; 96(12): 48-50, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22319928
13.
Resources for effective advocacy.
Bull Am Coll Surg
; 95(12): 25-6, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21449263
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