Detalles de la búsqueda
1.
An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1867-1884, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36130591
2.
Development of webcam-collected and artificial-intelligence-derived social and cognitive performance measures for neurodevelopmental genetic syndromes.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(3): e32058, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37534867
3.
Five years of experience in the Epigenetics and Chromatin Clinic: what have we learned and where do we go from here?
Hum Genet
; 2023 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36952035
4.
Anxiety in Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(2): 437-444, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36373844
5.
The social phenotype associated with Wiedemann-Steiner syndrome: Autistic traits juxtaposed with high social drive and prosociality.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2591-2601, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37470210
6.
Development of informant-report neurobehavioral survey scales for PTEN hamartoma tumor syndrome and related neurodevelopmental genetic syndromes.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1741-1757, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37045800
7.
Individuals with Wiedemann-Steiner syndrome show nonverbal reasoning and visuospatial defects with relative verbal skill sparing.
J Int Neuropsychol Soc
; 29(5): 512-518, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36062544
8.
Arrhythmias including atrial fibrillation and congenital heart disease in Kleefstra syndrome: a possible epigenetic link.
Europace
; 26(1)2023 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38195854
9.
Baseline Functional Connectivity in Resting State Networks Associated with Depression and Remission Status after 16 Weeks of Pharmacotherapy: A CAN-BIND Report.
Cereb Cortex
; 32(6): 1223-1243, 2022 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34416758
10.
Missense Variants in the Histone Acetyltransferase Complex Component Gene TRRAP Cause Autism and Syndromic Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 104(3): 530-541, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827496
11.
Sleep disturbance is a common feature of Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(10): 3041-3048, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35930004
12.
Genome-wide DNA methylation profiling confirms a case of low-level mosaic Kabuki syndrome 1.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2217-2225, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35384273
13.
Resting state fMRI scanner instabilities revealed by longitudinal phantom scans in a multi-center study.
Neuroimage
; 237: 118197, 2021 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34029737
14.
Exploring brain connectivity changes in major depressive disorder using functional-structural data fusion: A CAN-BIND-1 study.
Hum Brain Mapp
; 42(15): 4940-4957, 2021 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34296501
15.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1649-1665, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33783954
16.
Reliability of a functional magnetic resonance imaging task of emotional conflict in healthy participants.
Hum Brain Mapp
; 41(6): 1400-1415, 2020 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31794150
17.
De novo and inherited variants in ZNF292 underlie a neurodevelopmental disorder with features of autism spectrum disorder.
Genet Med
; 22(3): 538-546, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31723249
18.
Testing a deep convolutional neural network for automated hippocampus segmentation in a longitudinal sample of healthy participants.
Neuroimage
; 197: 589-597, 2019 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31075395
19.
The Canadian Biomarker Integration Network in Depression (CAN-BIND): magnetic resonance imaging protocols
J Psychiatry Neurosci
; 44(4): 223-236, 2019 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30840428
20.
Neuropsychological profile associated with KAT6A syndrome: Emergent genotype-phenotype trends.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 196, 2024 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38741077