Detalles de la búsqueda
1.
Suppression of Hb Bart's to improve tissue oxygenation and fetal development in homozygous alpha-thalassemia.
Am J Hematol
; 2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38655712
2.
Moderate-severe beta-thalassemia intermedia phenotype caused by sextuplicated alpha-globin gene allele in two beta-thalassemia carriers.
Am J Hematol
; 2024 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38817045
3.
Molecular diagnostics of the HBB gene in an Omani cohort using bench-top DNA Ion Torrent PGM technology.
Blood Cells Mol Dis
; 53(3): 133-7, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24880717
4.
A novel α0-thalassemia deletion in a Brazilian child with Hb H disease: --Mococa.
Int J Lab Hematol
; 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38566588
5.
Segmental duplications involving the alpha-globin gene cluster are causing beta-thalassemia intermedia phenotypes in beta-thalassemia heterozygous patients.
Blood Cells Mol Dis
; 40(3): 312-6, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18249014
6.
Nine unknown rearrangements in 16p13.3 and 11p15.4 causing alpha- and beta-thalassaemia characterised by high resolution multiplex ligation-dependent probe amplification.
J Med Genet
; 42(12): 922-31, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15894596
7.
[Prevention of hereditary haemoglobinopathies in The Netherlands]. / Preventie van erfelijke hemoglobinopathieën in Nederland.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 150(39): 2137-41, 2006 Sep 30.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-17059087
8.
Molecular analysis of complex cases of alpha- and beta-thalassemia in Mexican mestizo patients with microcytosis and hypochromia reveals two novel alpha(0) -thalassemia deletions - -(Mex1) and - -(Mex2).
Int J Lab Hematol
; 38(5): 535-42, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27339814
9.
A complex haemoglobinopathy diagnosis in a family with both beta zero- and alpha (zero/+)-thalassaemia homozygosity.
Eur J Hum Genet
; 7(2): 163-8, 1999.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10196699
10.
Paediatric allogeneic bone marrow transplantation for homozygous beta-thalassaemia, the Dutch experience.
Bone Marrow Transplant
; 31(12): 1081-7, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12796787
11.
State of the art and new developments in molecular diagnostics for hemoglobinopathies in multiethnic societies.
Int J Lab Hematol
; 36(1): 1-12, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23721114
12.
Aberrant glycated haemoglobin (HbA1c) results leading to haemoglobinopathy diagnosis in four Belgian patients.
Acta Clin Belg
; 69(6): 456-9, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25109349
13.
Sickle cell anemia and α-thalassemia: a modulating factor in homozygous HbS/S patients in Oman.
Eur J Med Genet
; 57(11-12): 603-6, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25266642
14.
The deletion of SOX8 is not associated with ATR-16 in an HbH family from Brazil.
Br J Haematol
; 142(2): 324-6, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18492098
15.
Hb Haaglanden: a new nonsickling ß7Glu>Val variant. Consequences for basic diagnostics, screening, and risk assessment when dealing with HbS-like variants.
Int J Lab Hematol
; 34(5): 551-5, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22494447
16.
Iron depletion: an ameliorating factor for sickle cell disease?
ISRN Hematol
; 2011: 473152, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22084698
17.
Occurrence of common and rare δ-globin gene defects in two multiethnic populations: thirteen new mutations and the significance of δ-globin gene defects in ß-thalassemia diagnostics.
Int J Lab Hematol
; 33(1): 85-91, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20678137
18.
Relationship between neonatal screening results by HPLC and the number of α-thalassaemia gene mutations; consequences for the cut-off value.
J Med Screen
; 18(4): 182-6, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22184733
19.
Newborn screening for hemoglobinopathies using capillary electrophoresis technology: Testing the Capillarys Neonat Fast Hb device.
Clin Biochem
; 43(16-17): 1345-50, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20621075
20.
Prenatal diagnosis of homozygous alpha zero-thalassemia by an immunological method.
Ann N Y Acad Sci
; 731: 193-6, 1994 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7944118