Detalles de la búsqueda
1.
Adapting the ACMG/AMP variant classification framework: A perspective from the ClinGen Hemoglobinopathy Variant Curation Expert Panel.
Hum Mutat
; 43(8): 1089-1096, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34510646
2.
A Novel Tool for the Analysis and Detection of Copy Number Variants Associated with Haemoglobinopathies.
Int J Mol Sci
; 23(24)2022 Dec 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36555557
3.
Recommendations for diagnosis and treatment of methemoglobinemia.
Am J Hematol
; 96(12): 1666-1678, 2021 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34467556
4.
Hemoglobin Yamagata [ß132(H10)LysâAsn; (HBB: c.399A>T)]: a mosaic to be put together.
Clin Chem Lab Med
; 59(10): 1670-1679, 2021 09 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33887814
5.
ATR-16 syndrome: mechanisms linking monosomy to phenotype.
J Med Genet
; 57(6): 414-421, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32005695
6.
A Woman with Missing Hb A2 Due to a Novel (εγ)δß0-Thalassemia and a Novel δ-Globin Variant Hb A2-Gebenstorf (HBD: c.209G>A).
Hemoglobin
; 44(3): 214-217, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32605393
7.
An Unusual Compound Heterozygosity for Hb O-Arab (HBB: c.364G>A) and Hb D-Los Angeles (HBB: c.364G>C).
Hemoglobin
; 44(1): 61-63, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31973650
8.
Molecular basis of α-thalassemia.
Blood Cells Mol Dis
; 70: 43-53, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29032940
9.
A remarkable case of HbH disease illustrates the relative contributions of the α-globin enhancers to gene expression.
Blood
; 137(4): 572-575, 2021 01 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33113553
10.
Characterization of Two Deep Intronic Variants on the ß-Globin Gene with Inconsistent Interpretations of Clinical Significance.
Hemoglobin
; 42(2): 126-128, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30047296
11.
Hb Nouakchott [α114(GH2)ProâLeu; HBA1: c.344C>T], A Second and Third Case Described in Two Unrelated Dutch Families.
Hemoglobin
; 42(1): 51-53, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29405838
12.
Submitting Novel Globin Gene Variants to Hemoglobin.
Hemoglobin
; 47(4): 135-136, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37920883
13.
A new gene associated with a ß-thalassemia phenotype: the observation of variants in SUPT5H.
Blood
; 136(15): 1789-1793, 2020 10 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32589702
14.
Mutations in MED12 cause X-linked Ohdo syndrome.
Am J Hum Genet
; 92(3): 401-6, 2013 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23395478
15.
Hb Olivet (HBA1: C.40G > A; p.Ala14Thr), a Novel Silent Hemoglobin Variant in Two Families of Distinct Origin.
Hemoglobin
; 40(5): 349-352, 2016 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27624280
16.
Hb Lansing (HBA2: c.264C > G) and a new ß promoter transversion [-52 (G > T)]: an attempt to define the phenotype of two mutations found in the Omani population.
Hemoglobin
; 39(2): 111-4, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25826385
17.
Broader spectrum of ß-thalassemia mutations in Oman: regional distribution and comparison with neighboring countries.
Hemoglobin
; 39(2): 107-10, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25677748
18.
A Mosaic Expression of a Hb J-Amiens (HBB: c.54G > T; p.Lys18Asn) and its Interference with Hb A1c Analysis.
Hemoglobin
; 39(6): 435-7, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26372398
19.
Adult-onset beta-thalassaemia intermedia caused by a 5-Mb somatic clonal segmental deletion in haemopoietic stem cells involving the ß-globin locus.
Br J Haematol
; 186(6): e165-e170, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31206601
20.
Molecular spectrum of α-globin gene defects in the Omani population.
Hemoglobin
; 38(6): 422-6, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25370869