Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive SMN1 and SMN2 profiling for spinal muscular atrophy analysis using long-read PacBio HiFi sequencing.
Am J Hum Genet
; 110(2): 240-250, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36669496
2.
An efficient genotyper and star-allele caller for pharmacogenomics.
Genome Res
; 33(1): 61-70, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36657977
3.
Long-read HiFi sequencing of NUDT15: Phased full-gene haplotyping and pharmacogenomic allele discovery.
Hum Mutat
; 43(11): 1557-1566, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36057977
4.
Long-read targeted sequencing uncovers clinicopathological associations for C9orf72-linked diseases.
Brain
; 144(4): 1082-1088, 2021 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33889947
5.
Robust Detection of Somatic Mosaicism and Repeat Interruptions by Long-Read Targeted Sequencing in Myotonic Dystrophy Type 1.
Int J Mol Sci
; 22(5)2021 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33807660
6.
Burkholderia pseudomallei sequencing identifies genomic clades with distinct recombination, accessory, and epigenetic profiles.
Genome Res
; 25(1): 129-41, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25236617
7.
Closing the gap: Solving complex medically relevant genes at scale.
medRxiv
; 2024 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38562723
8.
Burkholderia pseudomallei sequencing identifies genomic clades with distinct recombination, accessory, and epigenetic profiles.
Genome Res
; 25(4): 608, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25834186
9.
Reference Grade Characterization of Polymorphisms in Full-Length HLA Class I and II Genes With Short-Read Sequencing on the ION PGM System and Long-Reads Generated by Single Molecule, Real-Time Sequencing on the PacBio Platform.
Front Immunol
; 9: 2294, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30337930
10.
Structure and connections of the thalamic reticular nucleus: Advancing views over half a century.
J Comp Neurol
; 463(4): 360-71, 2003 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12836172
11.
Reference-free comparative genomics of 174 chloroplasts.
PLoS One
; 7(11): e48995, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23185288
12.
Oculomotor-related pathways of the basal ganglia.
Prog Brain Res
; 151: 441-60, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16221597
Resultados
1 -
12
de 12
1
Próxima >
>>