Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-Phenotype Relations for the Parkinson's Disease Genes Parkin, PINK1, DJ1: MDSGene Systematic Review.
Mov Disord
; 33(5): 730-741, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29644727
2.
Investigating the genetic basis of fever-associated syndromic epilepsies using copy number variation analysis.
Epilepsia
; 56(3): e26-32, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25690317
3.
The unexpected role of copy number variations in juvenile myoclonic epilepsy.
Epilepsy Behav
; 28 Suppl 1: S66-8, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23756484
4.
Launching the movement disorders society genetic mutation database (MDSGene).
Mov Disord
; 31(5): 607-9, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27156390
5.
Clarifying the role of the 22q11.2 microdeletion in juvenile myoclonic epilepsy.
Epilepsy Behav
; 29(3): 589-90, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24090771
6.
Facial twitches in ADCY5-associated disease - Myokymia or myoclonus? An electromyography study.
Parkinsonism Relat Disord
; 40: 73-75, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28442302
7.
Novel GNB1 missense mutation in a patient with generalized dystonia, hypotonia, and intellectual disability.
Neurol Genet
; 2(5): e106, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27668284
8.
Pitfalls in genetic testing: the story of missed SCN1A mutations.
Mol Genet Genomic Med
; 4(4): 457-64, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27465585
9.
GABRA1 and STXBP1: novel genetic causes of Dravet syndrome.
Neurology
; 82(14): 1245-53, 2014 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24623842
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>