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1.
Hereditary truncating mutations of DNA repair and other genes in BRCA1/BRCA2/PALB2-negatively tested breast cancer patients.
Clin Genet
; 90(4): 324-33, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26822949
2.
Large copy-number variations in patients with statin-associated myopathy affecting statin myopathy-related loci.
Physiol Res
; 65(6): 1005-1011, 2016 12 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27539103
3.
Mutations in PNPLA6 are linked to photoreceptor degeneration and various forms of childhood blindness.
Nat Commun
; 6: 5614, 2015 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25574898
4.
Preparation of 5-amino-4-imidazole-N-succinocarboxamide ribotide, 5-amino-4-imidazole-N-succinocarboxamide riboside and succinyladenosine, compounds usable in diagnosis and research of adenylosuccinate lyase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 28(4): 493-9, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15902552
5.
Human adenylosuccinate lyase (ADSL), cloning and characterization of full-length cDNA and its isoform, gene structure and molecular basis for ADSL deficiency in six patients.
Hum Mol Genet
; 9(10): 1501-13, 2000 Jun 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10888601
6.
Identification and determination of succinyladenosine in human cerebrospinal fluid.
J Chromatogr B Biomed Sci Appl
; 726(1-2): 53-8, 1999 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10348170
7.
Adenylosuccinase deficiency: clinical and biochemical findings in 5 Czech patients.
J Inherit Metab Dis
; 20(3): 343-4, 1997 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-9266351
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