Detalles de la búsqueda
1.
Predicting clinical phenotypes of metachromatic leukodystrophy based on the arylsulfatase A activity and the ARSA genotype? - Chances and challenges.
Mol Genet Metab
; 137(3): 273-282, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36240581
2.
Angiokeratoma corporis diffusum with severe acroparesthesia, an endothelial abnormality, and inconspicuous genetic findings.
J Cutan Pathol
; 49(3): 293-298, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34672003
3.
Natural history of multiple sulfatase deficiency: Retrospective phenotyping and functional variant analysis to characterize an ultra-rare disease.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1298-1309, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32749716
4.
Comparative Analysis of Cerebral Magnetic Resonance Imaging Changes in Nontreated Infantile, Juvenile and Adult Patients with Niemann-Pick Disease Type C.
Neuropediatrics
; 51(1): 37-44, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31639880
5.
Assay of ß-glucosidase 2 (GBA2) activity using lithocholic acid ß-3-O-glucoside substrate for cultured fibroblasts and glucosylceramide for brain tissue.
Biol Chem
; 400(6): 745-752, 2019 05 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30864417
6.
Corrigendum to "Predicting clinical phenotypes of metachromatic leukodystrophy based on the arylsulfatase A activity and the ARSA genotype? - Chances and challenges" Mol Genet Metab/Vol 137/Issue 3/2022/ 273-282.
Mol Genet Metab
; 138(3): 107372, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36739646
7.
Enzymatic characterization of novel arylsulfatase A variants using human arylsulfatase A-deficient immortalized mesenchymal stromal cells.
Hum Mutat
; 38(11): 1511-1520, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28762252
8.
The second report of a new hypomyelinating disease due to a defect in the VPS11 gene discloses a massive lysosomal involvement.
J Inherit Metab Dis
; 39(6): 849-857, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27473128
9.
High ß-glucosidase (GBA) activity not attributable to GBA1 and GBA2 in live normal and enzyme-deficient fibroblasts may emphasise the role of additional GBAs.
Biol Chem
; 396(11): 1241-6, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25996484
10.
[Lysosomal storage diseases: A brief summary]. / Lysosomale Speicherkrankheiten : Ein kurzer Abriss.
Pathologe
; 36(5): 485-93, 2015 Sep.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-26314267
11.
Gangliosides and gangliosidoses: principles of molecular and metabolic pathogenesis.
J Neurosci
; 33(25): 10195-208, 2013 Jun 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23785136
12.
Molecular basis of acid ceramidase deficiency in a neonatal form of Farber disease: identification of the first large deletion in ASAH1 gene.
Mol Genet Metab
; 109(3): 276-81, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23707712
13.
Beta-glucosidase 1 (GBA1) is a second bile acid ß-glucosidase in addition to ß-glucosidase 2 (GBA2). Study in ß-glucosidase deficient mice and humans.
Biochem Biophys Res Commun
; 423(2): 308-12, 2012 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22659419
14.
Extremely low arylsulfatase A enzyme activity does not necessarily cause symptoms: A long-term follow-up and review of the literature.
JIMD Rep
; 63(4): 292-302, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35822086
15.
T2-Pseudonormalization and Microstructural Characterization in Advanced Stages of Late-infantile Metachromatic Leukodystrophy.
Clin Neuroradiol
; 31(4): 969-980, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33226437
16.
Long-term disease course of two patients with multiple sulfatase deficiency differs from metachromatic leukodystrophy in a broad cohort.
JIMD Rep
; 58(1): 80-88, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33728250
17.
Abnormal nonstoring capillary endothelium: a novel feature of Gaucher disease. Ultrastructural study of dermal capillaries.
J Inherit Metab Dis
; 33(1): 69-78, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20049530
18.
Prosaposin deficiency and saposin B deficiency (activator-deficient metachromatic leukodystrophy): report on two patients detected by analysis of urinary sphingolipids and carrying novel PSAP gene mutations.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 613-21, 2009 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19267410
19.
Homozygous TBC1 domain-containing kinase (TBCK) mutation causes a novel lysosomal storage disease - a new type of neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN15)?
Acta Neuropathol Commun
; 6(1): 145, 2018 12 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30591081
20.
In vitro analysis of multipotent mesenchymal stromal cells as potential cellular therapeutics in neurometabolic diseases in pediatric patients.
Exp Hematol
; 34(10): 1413-9, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16982334