Detalles de la búsqueda
1.
Proteasome-mediated degradation of keratins 7, 8, 17 and 18 by mutant KLHL24 in a foetal keratinocyte model: Novel insight in congenital skin defects and fragility of epidermolysis bullosa simplex with cardiomyopathy.
Hum Mol Genet
; 31(8): 1308-1324, 2022 04 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740256
2.
Laminin ß4 is a constituent of the cutaneous basement membrane zone and additional autoantigen of anti-p200 pemphigoid.
J Am Acad Dermatol
; 90(4): 790-797, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37992812
3.
Epidermolytic ichthyosis: Clinical spectrum and burden of disease in a large German cohort.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 2024 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38741524
4.
A homozygous p.Leu813Pro gain-of-function NLRP1 variant causes phenotypes of different severity in two siblings.
Br J Dermatol
; 188(2): 259-267, 2023 02 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36763876
5.
Variable Outcome of Immunotherapy in Advanced Multiple Cutaneous Squamous Cell Carcinomas in Two Patients with Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa.
Acta Derm Venereol
; 103: adv4870, 2023 Jun 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37338146
6.
Interleukin-17A immune pattern across genetic acantholytic and blistering disorders.
Clin Exp Dermatol
; 48(5): 518-523, 2023 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36632755
7.
Effect of small molecule eRF3 degraders on premature termination codon readthrough.
Nucleic Acids Res
; 49(7): 3692-3708, 2021 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33764477
8.
Acral lamellar ichthyosis with amino acid substitution in the C-terminus of keratin 2.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 37(4): 817-822, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36331357
9.
Epidemiology of inherited epidermolysis bullosa in Germany.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 37(2): 402-410, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36196047
10.
Lipoid proteinosis: Novel ECM1 pathogenic variants and intrafamilial variability in four unrelated Arab families.
Pediatr Dermatol
; 40(1): 113-119, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36670503
11.
Selected genodermatoses - Status quo and future prospects.
J Dtsch Dermatol Ges
; 21(4): 337-341, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36976174
12.
[Wound therapy with cold atmospheric plasma in severe recessive dystrophic epidermolysis bullosa : A pilot study]. / Wundtherapie mit kaltem Plasma bei Epidermolysis bullosa dystrophica : Eine Pilotuntersuchung.
Hautarzt
; 73(5): 384-390, 2022 May.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-34519836
13.
Phänotypisches und genetisches Spektrum von Incontinentia pigmenti - eine große Fallserie.
J Dtsch Dermatol Ges
; 20(1): 35-44, 2022 Jan.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-35040575
14.
Phenotypic and genetic spectrum of incontinentia pigmenti - a large case series.
J Dtsch Dermatol Ges
; 20(1): 35-43, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34904373
15.
Combinatorial Omics Analysis Reveals Perturbed Lysosomal Homeostasis in Collagen VII-deficient Keratinocytes.
Mol Cell Proteomics
; 17(4): 565-579, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29326176
16.
Genetical, clinical, and functional analysis of a large international cohort of patients with autosomal recessive congenital ichthyosis due to mutations in NIPAL4.
Hum Mutat
; 40(12): 2318-2333, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31347739
17.
Amino acid duplication in the coiled-coil structure of collagen XVII alters its maturation and trimerization causing mild junctional epidermolysis bullosa.
Hum Mol Genet
; 26(3): 479-488, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28365758
18.
Profound immunodeficiency with severe skin disease explained by concomitant novel CARMIL2 and PLEC1 loss-of-function mutations.
Clin Immunol
; 208: 108228, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31195081
19.
Monoallelic Mutations in the Translation Initiation Codon of KLHL24 Cause Skin Fragility.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1395-1404, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27889062
20.
Inherited epidermolysis bullosa: New diagnostics and new clinical phenotypes.
Exp Dermatol
; 28(10): 1146-1152, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29679399