Detalles de la búsqueda
1.
De Novo VPS4A Mutations Cause Multisystem Disease with Abnormal Neurodevelopment.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1129-1148, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33186545
2.
Curating the gnomAD database: Report of novel variants in the globin-coding genes and bioinformatics analysis.
Hum Mutat
; 41(1): 81-102, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31553106
3.
Twenty-One Novel EGFR Kinase Domain variants in Patients with Nonsmall Cell Lung Cancer.
Ann Hum Genet
; 79(6): 385-93, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26420346
4.
Hb Wilde and Hb Patagonia: two novel elongated beta-globin variants causing dominant beta-thalassemia.
Eur J Haematol
; 94(6): 498-503, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25284604
5.
Highlights from the 1st ISCB Latin American Student Council Symposium 2014. Introduction.
BMC Bioinformatics
; 16 Suppl 8: A1, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25955751
6.
Mapping the Constrained Coding Regions in the Human Genome to Their Corresponding Proteins.
J Mol Biol
; 435(2): 167892, 2023 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36410474
7.
Structural analysis of pathogenic missense mutations in GABRA2 and identification of a novel de novo variant in the desensitization gate.
Mol Genet Genomic Med
; 8(7): e1106, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32347641
8.
Second ISCB Latin American Student Council Symposium (LA-SCS) 2016.
F1000Res
; 62017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28928937
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