Detalles de la búsqueda
1.
Delineating the expanding phenotype of HERC2-related disorders: The impact of biallelic loss of function versus missense variation.
Clin Genet
; 100(5): 637-640, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34370298
2.
A novel SRD5A2 mutation in an Iranian family with sex development disorder.
Andrologia
; 53(1): e13847, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33099786
3.
Association of the Risk of Dental Caries and Polymorphism of MBL2 rs11003125 Gene in Iranian Adults.
Caries Res
; 53(1): 60-64, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29902796
4.
Advanced molecular approaches pave the road to a clear-cut diagnosis of hereditary retinal dystrophies.
Mol Vis
; 24: 679-689, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30416334
5.
Novel FKBP10 Mutation in a Patient with Osteogenesis Imperfecta Type XI.
Fetal Pediatr Pathol
; 35(5): 353-358, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27362741
6.
Novel mutation in the MED23 gene for intellectual disability: A case report and literature review.
Clin Case Rep
; 7(2): 331-335, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30847200
7.
Novel LAMA2 Gene Mutations Associated with Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy
Iran Biomed J
; 22(6): 408-14, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29707938
8.
Genetic Analysis of Iranian Patients with Familial Hypercholesterolemia
Iran Biomed J
; 22(2): 117-22, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28734274
9.
Association of a Novel Nonsense Mutation in KIAA1279 with Goldberg-Shprintzen Syndrome.
Iran J Child Neurol
; 11(1): 70-74, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28277559
10.
Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2E Due to a Novel Large Deletion in SGCB Gene.
Iran J Child Neurol
; 11(3): 57-60, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28883879
11.
Clinical, biochemical and molecular features of Iranian families with mucopolysaccharidosis: A case series.
Clin Chim Acta
; 474: 88-95, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28844463
12.
A novel homozygous LMNA mutation (p.Met540Ile) causes mandibuloacral dysplasia type A.
Gene
; 577(1): 8-13, 2016 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26602028
13.
Mutation spectra of the ITGB2 gene in Iranian families with leukocyte adhesion deficiency type 1.
Hum Immunol
; 77(2): 191-5, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26639818
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Mutation Spectra of BRCA Genes in Iranian Women with Early Onset Breast Cancer - 15 Years Experience.
Asian Pac J Cancer Prev
; 17(S3): 149-53, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27165220
15.
A novel splice site mutation in the GNPTAB gene in an Iranian patient with mucolipidosis II α/ß.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 29(8): 991-3, 2016 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27180337
16.
A Novel Nonsense Mutation in PANK2 Gene in Two Patients with Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration.
Int J Mol Cell Med
; 5(4): 255-259, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28357202
17.
New Gene Profiling in Determination of Breast Cancer Recurrence and Prognosis in Iranian Women.
Asian Pac J Cancer Prev
; 17(S3): 155-60, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27165221
18.
Gene expression profiling of the 8q22-24 position in human breast cancer: TSPYL5, MTDH, ATAD2 and CCNE2 genes are implicated in oncogenesis, while WISP1 and EXT1 genes may predict a risk of metastasis.
Oncol Lett
; 12(5): 3845-3855, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27895739
19.
First Case Report of EX3del4765 Mutation in PAH Gene in Asian Population.
Iran Red Crescent Med J
; 18(2): e21633, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27175306
20.
Novel missense mutation in the GALNS gene in an affected patient with severe form of mucopolysaccharidosis type IVA.
Clin Chim Acta
; 450: 121-4, 2015 Oct 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26276046