Detalles de la búsqueda
1.
Next generation sequencing for molecular diagnosis of neurological disorders using ataxias as a model.
Brain
; 136(Pt 10): 3106-18, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24030952
2.
Primary lymphedema with coarctation of the aorta: possible new syndrome or variant of Irons-Bianchi syndrome?
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2762-5, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21954173
3.
Mardini-Nyhan association (lung agenesis, congenital heart, and thumb anomalies): three new cases and possible recurrence in a sib-is there a distinct recessive syndrome?
Am J Med Genet A
; 149A(12): 2838-42, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19938090
4.
Pulling the Strands Together: MEGA Steps to Drive European Genomics and Personalised Medicine.
Biomed Hub
; 2(Suppl 1): 169-179, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31988947
5.
A further patient with Noonan syndrome due to a SOS1 mutation and rhabdomyosarcoma.
Genes Chromosomes Cancer
; 49(10): 967-8, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20607846
6.
Bohring-Opitz (Oberklaid-Danks) syndrome: clinical study, review of the literature, and discussion of possible pathogenesis.
Eur J Hum Genet
; 19(5): 513-9, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21368916
7.
De novo nonsense mutations in ASXL1 cause Bohring-Opitz syndrome.
Nat Genet
; 43(8): 729-31, 2011 Jun 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21706002
8.
Dysmorphology of Barth syndrome.
Clin Dysmorphol
; 18(4): 185-7, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19648820
9.
A case of probable Bohring-Opitz syndrome with medulloblastoma.
Clin Dysmorphol
; 19(4): 202-205, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20717007
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