Detalles de la búsqueda
1.
Accuracy of a machine learning method based on structural and locational information from AlphaFold2 for predicting the pathogenicity of TARDBP and FUS gene variants in ALS.
BMC Bioinformatics
; 24(1): 206, 2023 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37208601
2.
High frequency of HTRA1 AND ABCC6 mutations in Japanese patients with adult-onset cerebral small vessel disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 94(1): 74-81, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36261288
3.
Hemiplegic-type ALS: clinicopathological features of two autopsied patients.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(9): 1014-1016, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33883200
4.
Inherited C-terminal TREX1 variants disrupt homology-directed repair to cause senescence and DNA damage phenotypes in Drosophila, mice, and humans.
Nat Commun
; 15(1): 4696, 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38824133
5.
Machine Learning Approach for the Prediction of Age-Specific Probability of SCA3 and DRPLA by Survival Curve Analysis.
Neurol Genet
; 9(3): e200075, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37152445
6.
Preclinical Characterization of the Tau PET Tracer [18F]SNFT-1: Comparison of Tau PET Tracers.
J Nucl Med
; 64(9): 1495-1501, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37321821
7.
[ATTRv amyloidosis with early improvement demonstrated by the 6-minute walk test following Patisiran therapy: a case report].
Rinsho Shinkeigaku
; 62(5): 375-379, 2022 May 31.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-35474286
8.
Endogenous human retrovirus-K is not increased in the affected tissues of Japanese ALS patients.
Neurosci Res
; 178: 78-82, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35122916
9.
Folic acid inhibits 5-methyltetrahydrofolate transport across the blood-cerebrospinal fluid barrier: Clinical biochemical data from two cases.
JIMD Rep
; 63(6): 529-535, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36341171
10.
Candesartan prevents arteriopathy progression in cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy model.
J Clin Invest
; 131(22)2021 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34779414
11.
[Amyloid ß-related angiitis presenting extensive brain involvement without detection of hemorrhagic lesions: A case report].
Rinsho Shinkeigaku
; 60(3): 187-192, 2020 Mar 31.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-32101841
12.
A case of central pontine and extrapontine myelinolysis after surgery for a pituitary tumor.
Rinsho Shinkeigaku
; 57(1): 21-25, 2017 01 31.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-27980288
13.
A novel splicing variant of ANXA11 in a patient with amyotrophic lateral sclerosis: histologic and biochemical features.
Acta Neuropathol Commun
; 9(1): 106, 2021 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34099057
14.
Correction to: A novel splicing variant of ANXA11 in a patient with amyotrophic lateral sclerosis: histologic and biochemical features.
Acta Neuropathol Commun
; 9(1): 115, 2021 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34183068
15.
Early diagnosis of hepatic intravascular lymphoma: a case report and literature review.
Intern Med
; 53(6): 587-93, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24633029
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