Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing reveals a pallidin mutation in a Hermansky-Pudlak-like primary immunodeficiency syndrome.
Blood
; 119(13): 3185-7, 2012 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22461475
2.
Combined DOCK8 and CLEC7A mutations causing immunodeficiency in 3 brothers with diarrhea, eczema, and infections.
J Allergy Clin Immunol
; 131(2): 594-7.e1-3, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23374272
3.
Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing.
Sci Transl Med
; 3(65): 65ra4, 2011 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21228398
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