Detalles de la búsqueda
1.
Chromosomal microdeletion leading to pituitary gigantism through hormone-gene overexpression.
Hum Mol Genet
; 32(14): 2318-2325, 2023 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37070740
2.
Systematic molecular analyses for 115 karyotypically normal men with isolated non-obstructive azoospermia.
Hum Reprod
; 39(5): 1131-1140, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38511217
3.
Optical Genome Mapping for a Patient with a Congenital Disorder and Chromosomal Translocation.
Cytogenet Genome Res
; 162(11-12): 617-624, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37231804
4.
Quantification of Maternal Microchimeric Cells in the Liver of Children With Biliary Atresia.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 74(4): e83-e86, 2022 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35082246
5.
Lupus anticoagulant hypoprothrombinemia syndrome associated with bilateral adrenal haemorrhage in a child: early diagnosis and intervention.
Thromb J
; 19(1): 19, 2021 Mar 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33731125
6.
Established and Novel Mechanisms Leading to de novo Genomic Rearrangements in the Human Germline.
Cytogenet Genome Res
; 160(4): 167-176, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32396893
7.
Unbalanced Y;7 Translocation between Two Low-Similarity Sequences Leading to SRY-Positive 45,X Testicular Disorders of Sex Development.
Cytogenet Genome Res
; 158(3): 115-120, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31266029
8.
DNA Methylation Status of SHOX-Flanking CpG Islands in Healthy Individuals and Short Stature Patients with Pseudoautosomal Copy Number Variations.
Cytogenet Genome Res
; 158(2): 56-62, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31158835
9.
Next generation sequencing-based mutation screening of 86 patients with idiopathic short stature.
Endocr J
; 64(10): 947-954, 2017 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28768959
10.
Molecular and Clinical Features of Congenital Hypothyroidism Due to Multiple DUOX2 Variants.
Thyroid
; 2024 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38757580
11.
Expression levels and DNA methylation profiles of the growth gene SHOX in cartilage tissues and chondrocytes.
Sci Rep
; 14(1): 8069, 2024 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38580675
12.
Nuclear Receptor Gene Variants Underlying Disorders/Differences of Sex Development through Abnormal Testicular Development.
Biomolecules
; 13(4)2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37189438
13.
Inhibitory effects of water-soluble low-molecular-weight ß-(1,3-1,6) D-glucan isolated from Aureobasidium pullulans 1A1 strain black yeast on mast cell degranulation and passive cutaneous anaphylaxis.
Biosci Biotechnol Biochem
; 76(1): 84-8, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22232243
14.
Maternal uniparental disomy of chromosome 7 underlying argininosuccinic aciduria and Silver-Russell syndrome.
Hum Genome Var
; 9(1): 32, 2022 Sep 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36097158
15.
NDNF variants are rare in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Hum Genome Var
; 8(1): 5, 2021 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33531459
16.
[Prescribing Patterns for Anti-Parkinsonian Drugs in Japan: Prescription-Based Database Study].
Brain Nerve
; 73(3): 273-281, 2021 Mar.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-33678619
17.
Practical use of a multicenter clinical research support system connected to electronic medical records.
Comput Methods Programs Biomed
; 210: 106362, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34482127
18.
Methylation status of genes escaping from X-chromosome inactivation in patients with X-chromosome rearrangements.
Clin Epigenetics
; 13(1): 134, 2021 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34193245
19.
Identification of cis-acting promoter sequences required for expression of the glycerol-3-phosphate acyltransferase 1 gene in mice.
Biochim Biophys Acta
; 1791(1): 39-52, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18983939
20.
45,X/46,X,psu idic(Y)(q11.2) in a phenotypically normal male with short stature: a case report.
Clin Pediatr Endocrinol
; 29(4): 189-193, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33088019