Detalles de la búsqueda
1.
Angelman syndrome with mosaic paternal uniparental disomy suggestive of mitotic nondisjunction.
J Hum Genet
; 68(2): 87-90, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36224263
2.
Prenatal clinical manifestations in individuals with COL4A1/2 variants.
J Med Genet
; 58(8): 505-513, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32732225
3.
Behavioral problems and family distress in tuberous sclerosis complex.
Epilepsy Behav
; 111: 107321, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32698109
4.
MYCN de novo gain-of-function mutation in a patient with a novel megalencephaly syndrome.
J Med Genet
; 56(6): 388-395, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30573562
5.
Author Correction: A missense mutation in the HECT domain of NEDD4L identified in a girl with periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria, and cleft palate.
J Hum Genet
; 64(7): 701-702, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31028281
6.
A case of early-onset epileptic encephalopathy with a homozygous TBC1D24 variant caused by uniparental isodisomy.
Am J Med Genet A
; 179(4): 645-649, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30680869
7.
Correction: Angelman syndrome with mosaic paternal uniparental disomy suggestive of mitotic nondisjunction.
J Hum Genet
; 68(2): 111-112, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36456768
8.
A novel homozygous missense mutation in the SH3-binding motif of STAMBP causing microcephaly-capillary malformation syndrome.
J Hum Genet
; 63(9): 957-963, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907875
9.
Cytotoxic edema at onset in West syndrome of unknown etiology: A longitudinal diffusion tensor imaging study.
Epilepsia
; 59(2): 440-448, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29315514
10.
CTCF deletion syndrome: clinical features and epigenetic delineation.
J Med Genet
; 54(12): 836-842, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28848059
11.
[Agreement in the responses to self-reported and proxy-reported versions of QOL-HC: a new quality-of-life scale for patients receiving home-based medical care].
Nihon Ronen Igakkai Zasshi
; 55(1): 98-105, 2018.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-29503374
12.
Role of a heterotrimeric G-protein, Gi2, in the corticogenesis: possible involvement in periventricular nodular heterotopia and intellectual disability.
J Neurochem
; 140(1): 82-95, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27787898
13.
A combination of genetic and biochemical analyses for the diagnosis of PI3K-AKT-mTOR pathway-associated megalencephaly.
BMC Med Genet
; 18(1): 4, 2017 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28086757
14.
A novel missense mutation in the HECT domain of NEDD4L identified in a girl with periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria and cleft palate.
J Hum Genet
; 62(9): 861-863, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28515470
15.
Novel splicing mutation in the ASXL3 gene causing Bainbridge-Ropers syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1863-7, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27075689
16.
Homoplasmy of a mitochondrial 3697G>A mutation causes Leigh syndrome.
J Hum Genet
; 59(7): 405-7, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24830958
17.
Phenotypic spectrum of COL4A1 mutations: porencephaly to schizencephaly.
Ann Neurol
; 73(1): 48-57, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23225343
18.
Fulminant encephalopathy with marked brain edema and bilateral thalamic lesions.
Neuropediatrics
; 45(4): 256-60, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24338516
19.
Quantitative Three-Dimensional Gait Evaluation in Patients With Glucose Transporter 1 Deficiency Syndrome.
Pediatr Neurol
; 132: 23-26, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35605310
20.
Long-term follow-up of a patient with autosomal dominant lower extremity-predominant spinal muscular atrophy-2 due to a BICD2 variant.
Brain Dev
; 44(8): 578-582, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35527075