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1.
De novo missense variants in PPP2R5D are associated with intellectual disability, macrocephaly, hypotonia, and autism.
Neurogenetics
; 17(1): 43-9, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26576547
2.
A novel GJA1 mutation causing familial oculodentodigital dysplasia with dilated cardiomyopathy and arrhythmia.
HeartRhythm Case Rep
; 2(1): 32-35, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28491627
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