Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in PIK3C2A cause syndromic short stature, skeletal abnormalities, and cataracts associated with ciliary dysfunction.
PLoS Genet
; 15(4): e1008088, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31034465
2.
New insights into the clinical and molecular spectrum of the novel CYFIP2-related neurodevelopmental disorder and impairment of the WRC-mediated actin dynamics.
Genet Med
; 23(3): 543-554, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33149277
3.
Clinical relevance of systematic phenotyping and exome sequencing in patients with short stature.
Genet Med
; 20(6): 630-638, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29758562
4.
MAP4-dependent regulation of microtubule formation affects centrosome, cilia, and Golgi architecture as a central mechanism in growth regulation.
Hum Mutat
; 36(1): 87-97, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25323976
5.
Evolutionary conserved networks of human height identify multiple Mendelian causes of short stature.
Eur J Hum Genet
; 27(7): 1061-1071, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30809043
6.
Functional missense and splicing variants in the retinoic acid catabolizing enzyme CYP26C1 in idiopathic short stature.
Eur J Hum Genet
; 26(8): 1113-1120, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29706635
7.
Genetic screening confirms heterozygous mutations in ACAN as a major cause of idiopathic short stature.
Sci Rep
; 7(1): 12225, 2017 09 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28939912
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