Detalles de la búsqueda
1.
MSL2 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with lack of coordination, epilepsy, specific dysmorphisms, and a distinct episignature.
Am J Hum Genet
; 2024 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38815585
2.
SCN3A-Related Neurodevelopmental Disorder: A Spectrum of Epilepsy and Brain Malformation.
Ann Neurol
; 88(2): 348-362, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32515017
3.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1649-1665, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33783954
4.
Expanding the phenotype of ASXL3-related syndrome: A comprehensive description of 45 unpublished individuals with inherited and de novo pathogenic variants in ASXL3.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3446-3458, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34436830
5.
The natural history of infantile mitochondrial DNA depletion syndrome due to RRM2B deficiency.
Genet Med
; 22(1): 199-209, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31462754
6.
Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants.
Genet Med
; 22(8): 1338-1347, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32424177
7.
Predominant and novel de novo variants in 29 individuals with ALG13 deficiency: Clinical description, biomarker status, biochemical analysis, and treatment suggestions.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1333-1348, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32681751
8.
MAB21L1 loss of function causes a syndromic neurodevelopmental disorder with distinctive cerebellar, ocular, craniofacial and genital features (COFG syndrome).
J Med Genet
; 56(5): 332-339, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30487245
9.
De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome.
Am J Hum Genet
; 99(3): 711-719, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27545680
10.
Pitfalls of clinical exome and gene panel testing: alternative transcripts.
Genet Med
; 21(5): 1240-1245, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30293991
11.
EPG5 Variants with Modest Functional Impact Result in an Ameliorated and Primarily Neurological Phenotype in a 3.5-Year-Old Patient with Vici Syndrome.
Neuropediatrics
; 50(4): 257-261, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31226715
12.
FOXG1 syndrome: genotype-phenotype association in 83 patients with FOXG1 variants.
Genet Med
; 20(1): 98-108, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28661489
13.
Utilization of genomic sequencing for population screening of immunodeficiencies in the newborn.
Genet Med
; 19(12): 1367-1375, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28617419
14.
De novo missense variants in PPP2R5D are associated with intellectual disability, macrocephaly, hypotonia, and autism.
Neurogenetics
; 17(1): 43-9, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26576547
15.
Correction to: Pitfalls of clinical exome and gene panel testing: alternative transcripts.
Genet Med
; 23(11): 2229, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33941885
16.
Delineating the spectrum of impairments, disabilities, and rehabilitation needs in methylmalonic acidemia (MMA).
Am J Med Genet A
; 167A(9): 2075-84, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25959030
17.
Clinical, morphological, biochemical, imaging and outcome parameters in 21 individuals with mitochondrial maintenance defect related to FBXL4 mutations.
J Inherit Metab Dis
; 38(5): 905-14, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25868664
18.
Novel GABRA2 variants in epileptic encephalopathy and intellectual disability with seizures.
Brain
; 142(5): e15, 2019 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31032849
19.
Whole exome sequence analysis of Peters anomaly.
Hum Genet
; 133(12): 1497-511, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25182519
20.
Scoliosis and vertebral anomalies: additional abnormal phenotypes associated with chromosome 16p11.2 rearrangement.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1118-26, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24458548