Detalles de la búsqueda
1.
Meiotic stability and genotype-phenotype correlation of the trinucleotide repeat in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy.
Nat Genet
; 2(4): 301-4, 1992 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1303283
2.
Charcot-Marie-Tooth type 4B is caused by mutations in the gene encoding myotubularin-related protein-2.
Nat Genet
; 25(1): 17-9, 2000 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10802647
3.
Charcot-Marie-Tooth type 1A disease caused by a novel Ser112Arg mutation in the PMP22 gene, coexisting with a slowly progressive hearing impairment.
J Appl Genet
; 51(2): 203-9, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20453308
4.
Circulating autoantibodies to troponin I in Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
Acta Myol
; 27: 1-6, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19108570
5.
Charcot-Marie-Tooth disorders with an autosomal recessive mode of inheritance.
Clin Neuropathol
; 27(1): 1-12, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18257469
6.
Looking for disease being a model of human aging.
Acta Myol
; 26(2): 101-4, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18421896
7.
Charcot-Marie-Tooth disease type 4C4 caused by a novel Pro153Leu substitution in the GDAP1 gene.
Acta Myol
; 26(2): 108-11, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18421898
8.
Evidence for autoimmunity to heart-specific antigens in patients with Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
Acta Myol
; 25(2): 68-72, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18593007
9.
Early onset Charcot-Marie-Tooth disease caused by a homozygous Leu239Phe mutation in the GDAP1 gene.
Acta Myol
; 25(1): 34-7, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17039978
10.
Atypical motor unit potentials in Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD).
Clin Neurophysiol
; 116(11): 2520-7, 2005 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16214403
11.
Echocardiographic assessment of left ventricular morphology and function in patients with Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
Int J Cardiol
; 102(2): 207-10, 2005 Jul 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15982486
12.
Localization of the gene for X-linked spinal muscular atrophy.
Neurology
; 36(12): 1595-8, 1986 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3466055
13.
Hyperkalemic periodic paralysis: rapid molecular diagnosis and relationship of genotype to phenotype in 12 families.
Neurology
; 43(4): 668-73, 1993 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8385748
14.
Kearns-Sayre syndrome in twins: lethal dominant mutation or acquired disease?
Neurology
; 38(9): 1399-402, 1988 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3412586
15.
Calpain III mutation analysis of a heterogeneous limb-girdle muscular dystrophy population.
Neurology
; 52(5): 1015-20, 1999 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10102422
16.
Coexistence of scleromyositis associated with PM-Scl antibody and myasthenia.
Neuromuscul Disord
; 5(2): 145-7, 1995 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7767094
17.
Unusual course of nemaline myopathy.
Neuromuscul Disord
; 2(5-6): 413-8, 1992.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1300189
18.
A novel mutation, Thr65Ala, in the MPZ gene in a patient with Charcot-Marie-Tooth type 1B disease with focally folded myelin.
Neuromuscul Disord
; 14(3): 229-32, 2004 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15036333
19.
Muscle stiffness and continuous electromyographic activity in old rats; an animal model for spasticity?
Neuroscience
; 51(1): 167-75, 1992 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1465180
20.
Motoneurons are altered in muscular dystrophy.
J Physiol Paris
; 93(1-2): 167-73, 1999.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10084720